Амниоцентез – это инвазивное исследование, при котором амниотическая жидкость (околоплодные воды) берется из матки для анализа или с целью лечения (устранение избытка жидкости). В качестве метода диагностики амниоцентез является альтернативой биопсии ворсин хориона (БВХ), которая проводится на более ранних сроках (10-13 по сравнению с 15-20 неделями).

Это исследование проводится некоторым беременным женщинам для исключения генетических и наследственных врожденных пороков развития у плода. Его назначают в тех случаях, когда для нее веские показания. Манипуляция действительно сопряжена с некоторыми рисками, но у большинства женщин проходит без осложнений как для будущей матери, так и для плода. А соблюдение физического и психологического покоя после проведения амниоцентеза еще больше уменьшает процент осложнений.

Что собой представляет процедура?

Суть процедуры заключается во взятии на исследование околоплодных вод с помощью длинной иглы через прокол брюшной стенки или, что намного реже, влагалища. Амниоцентез проводит квалифицированный специалист в амбулаторных условиях. Основная цель проведения исследования – изучение генетического материала будущего ребенка.

Амниотическая жидкость не является простой водой, хотя ее так обычно называют. В ней содержатся отделенные клетки околоплодных оболочек, плаценты и пуповины, кожи, дыхательных путей и пищеварительного тракта плода. Взвешены в амниотической жидкости и слюна, носовая и трахеобронхиальная слизь будущего ребенка, его испражнения. Да и сама по себе околоплодная вода является производной обоих организмов с растворенными в ней белками, минералами, единичными форменными элементами крови, глюкозой и т. д. И во время анализа учитывается уровень всех этих показателей.

Как долго ждать результаты?

После забора жидкость помещают в стерильную емкость и отправляют в лабораторию. Для биохимического, бактериоскопического и цитологического исследования достаточно 1-2 дней, бактериологическое – зависит от скорости роста микрофлоры (если она есть), а вот выявление генетически аномальных клеток плода требует времени. Оно может затянуться до 4 недель, ведь клеточного материала в отобранной порции очень мало, и его помещают на питательные среды для выращивания. Когда количество поделившихся клеток достигнет определенного уровня, проводят их генетический анализ.

Точность результатов

Амниоцентез на 98-99% позволяет опровергнуть или подтвердить наличие генетических дефектов, хромосомных аномалий, некоторых наследственных заболеваний. Хотя он он при этом не способен определить серьезность этих патологий. С помощью исследования амниотической жидкости также устанавливают, есть ли и как выражена несовместимость между матерью и ребенком по групповой и резусной принадлежности, определяют зрелость легочной ткани, глубину кислородного голодания плода. Попутно врачи могут точно определить пол будущего ребенка и сделать анализ на отцовство.2

Оптимальный срок проведения амниоцентеза – с 15 по 20 неделю беременности, но это можно сделать раньше или позже при наличии конкретной причины.1 Более раннее выполнение процедуры сопровождается более высоким риском осложнений. Кроме того, если жидкости недостаточно, то клеток плода в ней также недостаточно, чтобы поставить точный диагноз.2

Редко проводится процедура и в третьем триместре. Ведь к тому времени вся возможная патология уже выявлена. Обычно на последних неделях перед родами амниоцентез используется в терапевтических целях при выраженном многоводии или для введения лекарственных препаратов. Эпизодично манипуляцию применяют для проведения внутриутробных микроопераций.2

Показания к назначению амниоцентеза

В начале беременности женщина проходит комплекс обязательных исследований. Если по результатам анализов крови и УЗИ имеются подозрения на хромосмные нарушения, то предлагается амниоцентез. Также показанием для него может служить медицинская или семейная история, указывающая на повышенные шансы на рождение ребенка с хромосомными или генетическими заболеваниями (врожденные заболевания у родственников или у предыдущих детей).

Кроме того, процедура взятия околоплодных вод показана при высоком риске развития генетических нарушений, вызванных вредными факторами внешней среды, инфекционными заболеваниями после оплодотворения или до него, приеме пагубно влияющих на плод лекарств.

Итак, для исключения внутриутробных аномалий развития амниоцентез проводят в случаях, когда:

  • в семье уже есть дети с врожденными дефектами;
  • возраст беременной старше 35 лет;
  • при УЗИ выявлены изменения плода, расцениваемые, как внутриутробная патология.

Существует ряд врожденных дефектов, которые амниоцентез установить не может, но некоторые состояния он выявляет с очень высокой точностью:

  • кистозный фиброз (или муковисцидоз – образование толстостенных слизистых кист в легких, поджелудочной железе, кишечнике, цирроз печени);
  • синдром Дауна (появление одной дополнительной хромосомы);
  • серповидноклеточную анемию (изменение округлой формы красных кровяных телец на серповидную);
  • мышечную дистрофию (снижение тонуса мышц с последующей их слабостью);
  • болезнь Тея-Сакса (поражение спинного и головного мозга вместе с их оболочками, осложняющееся потерей слуха, зрения, нарушением глотания, судорогами и параличами мышц);
  • спина бифида (грыжу спинного мозга через незаращенную позвоночную дужку);
  • анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
  • недоразвитие легочной ткани в последнем триместре при риске наступления преждевременных родов;
  • инфекции амниотических оболочек и жидкости.

Такие врожденные заболевания, как порок сердца, заячья губа, волчья пасть или косолапость амниоцентез подтвердить не может, но их обнаруживают при помощи других методов обследования, например, УЗИ.2

Как проводится амниоцентез?

Процедура займет около 30 минут. Бо́льшая часть этого времени уходит на УЗИ и подготовку оборудования. Сбор образца занимает около минуты. Во время нее может быть разрешено присутствовать партнеру для поддержки.

Так как процедура осуществляется под контролем ультразвука, ее проводят в специализированном кабинете. Кроме аппарата УЗИ, он оснащен всем необходимым для оказания своевременной медицинской помощи в случае осложнений. Сама манипуляция длится несколько минут: больше времени уходит на подготовку и восстановление. Алгоритм амниоцентеза прост, и включает несколько этапов.

ЭТАП

ОПИСАНИЕ

Переодевание В манипуляционной беременная женщина переодевается в разовое белье и ложится на кушетку. Если сроки до 20-й недели, то врачи могут попросить наполнить мочевой пузырь, дно которого искажает картинку УЗИ. Для этого за 30-60 минут необходимо выпить 2 стакана воды.
Анестезия Обезболивание не обязательно, но не все женщины соглашаются на амниоцентез без анестезии. Поэтому за несколько дней до процедуры ей делают аллергологическую пробу. Кожу в намеченном месте прокола обрабатывают антисептиком и обкалывают обезболивающим средством. Обследование начинается сразу после введения анестетика, ведь для обезболивания используют препараты короткого действия.
УЗИ Сначала при помощи ультразвука врач определяет бассейн амниотической жидкости большого размера, в который он и введет иглу, не причиняя вреда плаценте и плоду.
Прокол и взятие материала Затем под контролем аппарата УЗИ через переднюю брюшную стенку над лоном доктор вводит длинную иглу, достигающую предварительно намеченного места. При попадании конца иглы в нужное пространство, к ней подсоединяют шприц и набирают материал. Для исследования достаточно максимум 30 мл околоплодных вод. В этом объеме точно будут обнаружены клетки плода. После взятия образца игла извлекается (также под контролем УЗИ), а жидкость отправляется в лабораторию на исследование. Рану обрабатывают антисептиком, на нее накладывается асептическая повязка.
Дополнительная инъекция при резус-конфликте При установленном резус-конфликте пред амниоцентезом женщине вводят внутримышечно или внутривенно Rh-иммуноглобулин. Он предотвращает выработку антител у матери, оберегая плод от их губительного воздействия.
Контроль жизнеспособности плода и состояния матери После процедуры врач проверяет сердцебиение плода, измеряет артериальное давление беременной женщины и подсчитывает пульс , следит за ее самочувствием. Будущую маму оставляют в медицинском учреждении на несколько часов для наблюдения.
Реабилитация Специфической реабилитации не требуется. Женщине рекомендуют оградиться от физических и психологических нагрузок, для чего взять на несколько дней отпуск. Также запрещен подъем тяжести, резкие движения и напряжения.

Возможный риск, связанный с амниоцентезом

Риск осложнений есть у каждой инвазивной (с проникновением в ткани) манипуляции. Существует он и у амниоцентеза. Перед его проведением врач взвешивает все показания и противопоказания, и устанавливает степень необходимости анализа амниотической жидкости.

РИСК ОПИСАНИЕ
Выкидыш Одним из основных рисков, связанных с амниоцентезом, является выкидыш. Исследование, проводимое в классические сроки, т. е. после 15 недели беременности, незначительно повышает риск выкидыша. Вероятность преждевременного прерывания беременности упоминается обычно, как 0,1-1%* и варьирует в этих пределах в различных источниках.1 Если прокол проводится раньше, то риск выше.4 * – Но некоторые специалисты уверены в том, что такая оценка риска уже устарела и на самом деле вероятность выкидыша после амниоцентеза ниже.
Травма, нанесенная иглой Травма вероятна при повышенной подвижности плода. Обычно врач выясняет у беременной женщины приблизительное время периодов затихания шевелений – будущий ребенок ведь тоже периодически спит. Если женщина уже уловила время сна, то ориентируются на него. Постоянные интенсивные шевеления могут свидетельствовать о гипоксии. В этом случае сначала плод «успокаивают» курсом лечения, а затем проводят амниоцентез (если позволяют сроки). Очень редко ребенок может дернуться во время процедуры, но и тут не всегда его травмируют, ведь все происходит под ультразвуковым наблюдением. Вывод один: травмы возникают чрезвычайно редко, и это простые царапины.
Подтекание амниотической жидкости Перед непосредственным проколом передней брюшной стенки врач смещает кожу. В результате после извлечения иглы канал, оставленный ею, «заламывается», и подтекания околоплодных вод не происходит. Подобное осложнение может иметь место только при трансвагинальном амниоцентезе, при котором иглу заводят через влагалище. Утечка амниотической жидкости обычно незначительная и прекращается на 2-3 день. Преждевременное излитие околоплодных вод встречается крайне редко, но и оно на сегодняшний день не приводит к смерти плода.
Резус несовместимость Во избежание риска резус-конфликта проводится предварительное введения иммуноглобулина.
Инфицирование Хотя этот риск очень редок, после амниоцентеза возможно развитие хорионамнионита – воспаления плодных оболочек в результате занесения инфекции. Такое случается только при несоблюдении стерильности во время процедуры.
Инфекции, передаваемые ребенку Мать с гепатитом C, ВИЧ или токсоплазмозом может передать эту инфекцию своему ребенку во время амниоцентеза, но риск внутриутробного заражения минимален.2

Женщину никто не имеет права заставлять соглашаться на амниоцентез. Окончательное решение за ней. Но и ответственность за последствия тоже: глубокие генетические дефекты плода при удачных родах предусматривают особое отношение к ребенку, обустройству его быта, питанию. Если вы не в состоянии принять правильное решение, обговорите снова эту тему с врачом. Даже если вы рискнете родить ребенка с генетическим дефектом, амниоцентез поможет врачу оптимально вести беременность. А другие специалисты дадут дельные рекомендации по планированию следующей.

В некоторых случаях вы можете спокойно отказаться от процедуры. Например, когда амниоцентез необходим для определения степени зрелости легочной ткани ребенка при угрозе преждевременных родов. Результаты анализа на родовую деятельность не повлияют, но помогут неонатологу определиться с дальнейшей тактикой ведения недоношенного ребенка.

Оценка результатов

После определения всех показателей амниотической жидкости возможны подобные заключения:

  • «состав околоплодных вод, его цитологическая, бактериологическая и биохимическая характеристика соответствует норме» – беременность ведется по классическому протоколу;
  • «при исследовании выявлены аномалии развития плода, не угрожающие жизни» – выбирается тактика фетотерапии или фетохирургии (внутриутробного терапевтического или хирургического лечения);
  • «гемолитическая болезнь плода» – назначаются терапия, направленная против антител матери или решается вопрос о преждевременных родах;
  • «внутриутробное инфицирование плода» – применяются симптоматические средства и разрешенные антибиотики;
  • «выявлены грубые, не совместимые с жизнью, пороки, тяжелые наследственные заболевания, хромосомные аномалии» – женщине предлагают прервать беременность.3

Результаты оглашает и расшифровывает участковый акушер-гинеколог, а не лаборатория или регистратура. Тем более, никто не расскажет о полученном заключении по телефону. Единственное, что могут сообщить: готов анализ или нет. Поэтому стоит набраться терпения и выждать предполагаемый срок исследования.

А пока лаборанты работают желательно заняться любимым делом, провести время с семьей, почитать, просмотреть интересные фильмы. В общем, сделать так, чтобы ожидание результатов не было тягостным. Волнение и переживания на них никак не повлияют.


Показания для амниоцентеза

Амниоцентез при беременности имеет следующие показания:

Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка — синдром Дауна (утроение 23 хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы), Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).

Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач определяет степень тяжести заболевания.

Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество сурфактанта — вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.

Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии — краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.

Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.

Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.

Сроки проведения

На современном этапе развития медицины пункция околоплодных вод может проводиться в любом триместре беременности. Ранний амниоцентез назначается с 10 недели периода вынашивания. Однако у врачей могут возникнуть сложности во время его проведения, поскольку размеры матки слишком малы. Именно поэтому предпочтительно выполнение позднего забора околоплодных вод — после 15 недели беременности.

Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по 20 неделю беременности. Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.

Амниоцентез: когда он необходим и безопасна ли процедура для плода

Точность амниоцентеза

Амниоцентез является инвазивной процедурой, именно поэтому он обладает высокой точностью результата при диагностике врожденных аномалий плода — около 99%. Во время процедуры производится забор клеток будущего ребенка, которые исследуются напрямую. Непосредственная диагностика значительно снижает вероятность ошибки по сравнению со скрининговыми тестами (ультразвуковым сканированием и биохимическим анализом крови матери).

Чувствительность амниоцентеза может снижаться при мозаичном типе хромосомной аномалии — когда часть клеток плода имеет нормальный геномный набор. Однако такой вариант патологии является редкостью, встречается в 0,1-1% от всех врожденных заболеваний.

Специфичность диагностической процедуры при оценке созревания сурфактанта и степени гемолитической болезни также близка к 100%. При низкой концентрации возбудителей инфекции в околоплодных водах амниоцентез может давать ложноотрицательный результат.

Противопоказания

Амниоцентез нельзя проводить определенным группам беременных женщин:

#1. Угроза самопроизвольного аборта. Выполнение амниоцентеза во время повышенного тонуса матки повышает вероятность неблагоприятного исхода беременности.

#2. Патологии строения матки. Врожденные аномалии, опухолевые образования органа могут вызвать затруднения во время проведения процедуры. В худшем случае амниоцентез провоцирует повреждение стенки матки.

#3. Острые воспалительные заболевания. Если в организме будущей матери имеется очаг инфекции, во время амниоцентеза существует риск заражения плода.

Риски амниоцентеза

При грамотном выполнении и при отсутствии противопоказаний амниоцентез является безопасным диагностическим исследованием.

После проведения амниоцентеза у 1-2% будущих матерей существует риск подтекания околоплодных вод в течение нескольких суток. Данное осложнение является нормальной реакцией организма женщины, оно не представляет угрозы для жизни плода. Организм женщины быстро восполняет дефицит потерянной амниотической жидкости.

Если амниоцентез проводился более 3 раз, существует вероятность отслойки околоплодных оболочек. Именно поэтому врачи должны контролировать частоту инвазивных методов исследования, не назначать их без наличия весомых показаний.

Несоблюдение техники выполнения амниоцентеза может привести к внутриутробному заражению плода. Наличие одноразовых и стерильных инструментов предупреждает данное осложнение.

При наличии резус-конфликта существует вероятность ухудшения течения заболевания на фоне амниоцентеза. Для профилактики осложнения врачи вводят будущим матерям специальные препараты, разрушающие антитела.

Неправильное выполнение процедуры может способствовать преждевременному излитию околоплодных вод и стимуляции родовой деятельности. Однако данное осложнение является редкостью, оно возникает лишь после грубого нарушения техники амниоцентеза.

Подготовка

Амниоцентез является инвазивной процедурой, имеющей определенные противопоказания и риски. Именно поэтому перед исследованием женщина проходит тщательную диагностику.

За несколько дней до выполнения пункции амниотической жидкости будущая мать направляется на сдачу крови и мочи на общие анализы. Данные исследования помогают установить наличие очага инфекции в организме. Для этих же целей беременной женщине следует сдать мазок на флору из влагалища.

За день до процедуры беременной женщине показано проведение ультразвукового исследования. Оно направлено на уточнение срока беременности, а также на определение положения плаценты, количества околоплодных вод, анатомических особенностей строения и положения матки.

Подготовка к анализу включает в себя прием препаратов группы антиагрегантов в течение 5 суток до предполагаемого исследования амниотической жидкости. Они предназначены для профилактики возможного тромбообразования в месте пункции.

Если амниоцентез проводится на сроке более 20 недель беременности, будущей матери следует опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед проведением процедуры. Если же пункция околоплодных вод назначается в более раннее время, женщине нужно выпить литр воды за час до исследования.

На консультации врач информирует будущую мать о правилах проведения амниоцентеза, необходимости его назначении, а также о возможных рисках и осложнениях. После этого женщина должна подписать согласие на взятие пункции околоплодных вод. При желании беременная может отказаться от процедуры.

Проведение

Вся процедура проводится под контролем ультразвукового сканирования. Ее может выполнять акушер-гинеколог, прошедший специальное обучение или курсы переквалификации. Врач выбирает место пункции вдали от плода, пуповины и плаценты в области кармана амниотической жидкости.

Прокол осуществляется с помощью шприца оснащенного иглой. Перед пункцией живот матери обрабатывается антисептиком. Первые 5-10 миллилитров околоплодных вод сливаются, поскольку они содержат клетки матери и не пригодны для исследования.

Для исследования врач забирает около 25 миллилитров амниотической жидкости, затем вынимает иглу из передней брюшной стенки. После этого кожа живота матери подвергается повторной обработке с помощью антисептика. Беременной женщине следует оставаться в положении лежа в течение 5 минут.

Результаты

Извлеченные околоплодные воды направляются на цитологический анализ в лабораторию. Специалисты выделяют из них клетки плода, которые высаживаются на питательные среды. Данная процедура необходима для увеличения их количества.

После получения достаточного количества клеток плода лаборанты проводят генетическое исследование. Оно включает в себе подсчет количества хромосом, а также определение маркеров некоторых наследственных заболеваний — муковисцидоза, серповидного дефекта эритроцитов и т.д.

Также лаборанты исследуют околоплодные воды на наличие возбудителей инфекционных заболеваний. По показаниям специалисты определяют количество сурфактанта и материнских антител к эритроцитам плода.

Исследование околоплодной жидкости занимает определенный промежуток времени, обычно для получения результатов необходимо около 7 рабочих дней. Заключение о проведении процедуры содержит информацию о поле плода, его генотипе, количестве хромосом. Также в нем указаны обнаруженные возбудители, титр материнских антител и степень зрелости легких плода.

После получения результатов будущая мать может почти со стопроцентной вероятностью знать, имеется ли врожденная хромосомная аномалия у ребенка. Если в заключении указана патология генома плода, женщина должна принять решение о сохранении или прерывании беременности.

При обнаружении материнских антител или возбудителей инфекции в околоплодных водах, дальнейшая тактика лечения обсуждается с врачом. Специалист назначает курс терапии, направленный на профилактику осложнений беременности.

Количество сурфактанта в амниотической жидкости имеет решающее значение в дальнейшем принятии решении при наличии заболеваний, являющихся противопоказанием для продления вынашивания.

Восстановление после процедуры

Амниоцентез не является серьезным вмешательством, поэтому он не требует специфического восстановления. Будущей матери рекомендуется не поднимать тяжести и не заниматься спортом в течение первых трех суток после выполнения процедуры. Также беременной женщине следует исключить половую жизнь на данный промежуток времени.

Альтернативные варианты

Биопсия ворсин хориона является альтернативой амниоцентеза на ранних сроках беременности. Данную процедуру можно проводить с 9 недели периода вынашивания. Техника биопсии ворсин хориона заключается в пункции тканей плодных оболочек через влагалище или переднюю брюшную стенку. Данное исследование помогает определить генотип будущего ребенка и выявить хромосомную аномалию на ранних сроках беременности.

Кордоцентез — исследование, заключающееся во взятии крови из пуповины плода с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Данная процедура проводится под контролем ультразвукового исследования не ранее, чем на 18 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения кордоцентеза является середина второго триместра. Исследование помогает выявить врожденные патологии плода, а также количество гемоглобина, тромбоцитов, билирубина и других веществ в крови будущего ребенка.

Амниоцентез

  • Главная
  • Обследования
  • Прочие
  • Амниоцентез

Амниоцентез – это операция, которая позволяет получить околоплодные воды для биохимического, гормонального, генетического и иммунологического исследований, и диагностировать различные патологические состояния плода.

Дополнительно Околоплодные воды являются естественной средой обитания плода, они защищают плод от неблагоприятного воздействия внешних факторов, создают условия для свободного движения плода.

Амниотическая жидкость вначале вырабатывается клетками плодовых оболочек и представляет собой фильтрат плазмы крови матери. Во второй половине беременности в выработке околоплодных вод активное участие принимают почки и лёгкие плода, выделяя в них продукты жизнедеятельности.

Определяя концентрацию белков, гормонов и фосфолипидов, растворенных в амниотической жидкости, можно определить степень зрелости лёгких, оценить работу почек, выявить наследственные заболевания обмена веществ. Клетки плода и пушковые волосы, которые попадают в околоплодные воды, дают возможность определить хромосомный набор плода и выявить некоторые генетические аномалии.

В зависимости от сроков проведения амниоцентеза выделяют:

  • Ранний амниоцентез, проводимый в 10-14 недель беременности. Применяется очень редко, потому что околоплодных вод ещё мало и есть риск повредить плод. Для диагностики врождённых пороков развития на данном сроке целесообразней провести биопсию ворсин хориона (более подробно об этом исследовании читайте в статье «Биопсия ворсин хориона»).
  • Поздний амниоцентез можно проводить с 17 недель беременности. С целью кариотипирования плода (определения его хромосомного набора) исследование назначают до 22 недель, чтобы можно было прервать беременность при выявлении наследственной патологии, несовместимой с жизнью. При наличии других показаний анализ можно проводить до родов.

Показания для проведения

  • Возраст матери старше 35 лет, возраст отца старше 45 лет, так как с возрастом вероятность генных и хромосомных перестроек значительно увеличивается;
  • Ультразвуковые признаки врождённых пороков развития;
  • Отклонения от нормы результатов пренатального биохимического скрининга;
  • Кровнородственный брак;
  • Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
  • Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
  • Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
  • Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
  • Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
  • Рентгенологическое исследование на ранних сроках;
  • Групповая или резус-несовместимость матери и плода (гемолитическая болезнь плода);
  • Определение степени зрелости лёгких плода при необходимости досрочных родов;
  • Определение пола плода, так как некоторые наследственные заболевания проявляются только у мальчиков;
  • Хроническая гипоксия плода;
  • Тяжёлое течение заболеваний матери (гестоз, сахарный диабет, артериальная гипертензия);
  • Внутриутробная инфекция.

В зависимости от места прокола различают:

  • трансабдоминальный амниоцентез – прокол осуществляется через переднюю брюшную стенку;
  • трансвагинальный амниоцентез — через своды влагалища или канал шейки матки.

Выбор места пункции зависит от расположения плаценты, но более безопасно брать анализ через переднюю брюшную стенку. Исследование проводится под обязательным ультразвуковым контролем.

Противопоказания для проведения амниоцентеза:

  • угроза прерывания беременности;
  • воспалительные заболевания матери.

Возможные осложнения

Осложнения амниоцентеза:

  • преждевременное излитие околоплодных вод (чаще при трансцервикальном доступе);
  • ранение плода и его сосудов, мочевого пузыря и кишечника матери;
  • отслойка плаценты;
  • преждевременные роды.

По результатам Российских мультицентровых исследований, частота прерывания беременности при амниоцентезе составляет от 0,4 до 1,5% в зависимости от срока беременности и сопутствующих заболеваний матери.

Информация Для проведения процедуры необходимо согласие женщины. Всегда нужно учитывать, что при выявлении заболевания, несовместимого с жизнью или угрожающего здоровью и жизни беременной, врач предлагает прервать беременность.

Нужно спокойно обсудить с врачом и членами семьи все нюансы проведения амниоцентеза и только потом принимать обдуманное решение проводить исследование или нет.

  • В тех случаях, когда на основе общих клинических методов исследования диагноз заболевания больному не поставлен, и необходимо уточнить его, особенно при подозрении на наследственную патологию, используют специаль­ные методы: генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологи­ческий; а так же вспомогательные: дерматоглифика, близнецовый, популяционный, амниоцентез.

    Генеалогический метод – составление родословной. Составлять родословную

    начинают с пробанда, лица, у которого есть заболевание или подозрение на заболевание. Символика для составления родословной:

    Символы в родословной Расшифровка
    Пробанд – несет отслеживаемый признак
    Сибсы – дети одной родительской пары
    Женский пол
    Мужской пол
    Носитель гена
    Больные
    Пол не определен
    Брак
    Близкородственный брак
    Повторный брак
    Бесплодный брак
    Внебрачная связь
    Дети в браке
    Идентичные (монозиготные) близнецы
    Неидентичные (дизиготные) близнецы
    Выкидыш
    Медицинский аборт
    Мертворожденный
    Умершие

    Составление родословной начинают с пробанда, снизу вверх. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз и ставятся с лева от родословной. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) с лева на право последовательно. Братья и сестры располагаются в порядке рождения.

    Генеалогический метод применяется для:

    1) установления наследственного характера признака,

    2) определения типа наследования и пенетрантности,

    3) анализа сцепления генов и картирования хромосом,

    4) медико-генетического консультирования,

    5) разработки плана лечения и профилактики.

    Суть метода сводится к выяснению родственных связей и прослеживанию приз­нака среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Генетический метод складывается из двух этапов:

    1) составление родословной,

    2) генеало­гический анализ.

    Составление родословной — может осуществляться либо методом личного оп­роса, либо сбором информации у родственников, анализа выписок из историй болезни.

    Генеалогический анализ — установление генетических закономерностей. Сос­тоит из нескольких этапов:

    1)Установление наследственного характера приз­нака. Критерием наследственности признака является прослеживание его в нес­кольких накоплениях.

    2)Установление типа наследования.

    · Аутосомно-доминантное наследование — признак встречается по вертикали

    в каждом поколении с равной вероятностью у мужчин и женщин.

    · Аутосомно-рецессивное наследование — признак встречается по горизонтали. Одинаково поражаются девочки и мальчики. Родители всегда здоровы.

    · Сцеплен­ное с полом, доминантное наследование — встречается по вертикали. От боль­ных женщин рождаются больными, как девочки, так и мальчики, от больных мужчин — все дочери больны.

    · Сцепленное с полом, рецессивное наследование — поражаются, в основном, лица мужского пола, а передается через женщин.

    3) Установление зиготности пробанда и его родственников.

    4) Определение пенетрантности.

    5) Выяснение прогноза потомства.

    Пример – Полидактилия.

    Пробанд – нормальная женщина – имеет 5 сестер, две из которых – однояйцовые близнецы, две – двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют 6 пальцев на руке. Мать пробанда здорова, отец – шестипалый. Со стороны матери все нормальны. У отца два брата и четыре сестры – все пятипалые. Бабушка по линии отца – шестипалая. У нее были две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормальные.

    Определите вероятность в семье пробанда рождения больных детей, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину.

    Анализ:

    1) признак наследуется, т.к. встречается из поколения в поколения

    2) тип наследования — аутосомно-доминантный, т.к. наследуется по вертикали у женщин и мужчин

    3) пробанд – аа

    4)

    5) прогноз потомства

    Р: аа * аа

    F1: aa

    Анализ близкородственных браков. Мерой родства супругов при близкородственном браке является коэффициент инбридинга (F) — это вероятность того, что у потомков от данного брака будут 2 идентичных гена, полученных от общего предка. Для расчета коэффициента инбридинга используется формула F= (1/2)n-1, где n — число ступеней передачи гена от общего предка потомку.

    Эквивалент патологии Р1 — показывает, что объект является гетерозиготным носителем патологического гена. Вычисляется по формуле Р1 = 2 F.

    Летальный эквивалент Р2 — определяет вероятность мертворождения или выкидыша. P2=3/2F.

    При определении общего риска для ребенка эквиваленты и средний популяционный риск (5%) суммируются. P=P1+P2+5%.

    Пример – брак между отцом и дочерью. Определить общий риск для потомства.

    — определяем число ступеней передачи n = 3.

    — F=(1/2)3-1=(1/2)2= ¼

    — P1=2/1*1/4=1/2

    т.е. 50% риск, что ребенок будет гомозиготен по патологическому гену

    — P2=3/2F=3/2*1/4=3/8

    т.е. 37,5% риск выкидыша и мертворождения

    — общий риск для потомства: P=50%+37,5%+5%=92,5%

    Цитогенетический метод используется для диагностики пола и анализа хромосомных заболеваний.

    Диагностика пола производится с помощью анализа Х-хроматина в клетках кро­ви или буккального эпителия. Х-хромосома образует, так называемое, тельце Барра, У-хромосома — F-тельце.

    Для анализа хромосомных аномалий используют различные методы окраски:

    · рутинная окраска — дает возможность выявить нарушения числа хромосом, т.к. они окрашиваются в равномерно черный цвет.

    · дифференциальные методы дают возможность окрасить хромосомы неравномерно, выделяя светлые и темные участки. При таком окрашивании можно выявить не только числовые нарушения, но и структурные изменения хромосом.

    Показания для использования цитогенетического метода:

    1.Если при клиническом обследовании у пробанда обнаружены признаки хрони­ческих болезней, но диагноз не установлен.

    2.При диагностике наследственных болезней, характеризующихся хромосом­ной нестабильностью.

    3.При определении прогноза потомства, если в родословной имеются лица с хромосомными болезнями.

    4.При многократных спонтанных абортах, мертворождениях и наличии несколь­ких детей с врожденными пороками развития.

    5.У женщин с нарушением репродуктивной функции неясного генеза.

    Биохимический метод используется для:

    1) установления дифференцированного диагноза заболевания

    2) выявления гетерозиготности

    3) в дородовой диагностике

    С его помощью выясняют нарушения обмена. Показания к биохимическим исследованиям:

    1) умственная отсталость

    2) нарушение психического статуса

    3) нарушение физического развития костей туловища и конечностей, снижение слуха, зрения, ожирение

    4) непереносимость отдельных продуктов и лекарств

    Близнецовый метод позволяет решить вопрос о доле генетических и средовых факторов в формировании признака.

    Различают моно- и дизиготных близнецов. Дизиготные образуются в резуль­тате того, что у женщины овулирует не одна, а 2-3 яйцеклетки и каждая оплодотворяется сперматозоидом. Монозиготные образуются в результате того, что на ранних стадиях развития бластомеры разделяются и из каждого образуется организм. Это генетически сходные близнецы одного пола.

    Конкордантность (C) — сходство близнецов по какому-либо признаку. Генетическая обусловленность признака вычисляется по формуле:

    H=Cмз-Сдз/100-Cдз
    если H=0,7-1 то признак генетически обусловлен,

    если H=0,4-0,6 признак с наслед­ственной предрасположенностью,

    если H=0-0,3 признак развивается под действием факторов внешней среды. Пример. При врожденном вывихе бедра Смз=33%, Сдз=6%.

    Н=0,3

    В данном примере на формирование заболевания влияют средовые факторы.

    Иммунологичекие методы применяются для обследования пациентов и их родственников при подозрении на иммунодефицитные заболевания, при подоз­рении на антигенную несовместимость матери и плода, при установлении истин­ного родительства.

    Популяционно-статистический метод заключается в том, что при определенных условиях сумма частот аллелей в популяции остается постоянной.
    Формулы р+q=1, где р — частота доминантного гена, q — частота рецессивно­го гена p2+2pq+q2=1 , где р2 — частота АА, 2рq — Аа, q2 — аа
    Пример. Альбинизм наследуется рецессивно. Заболевание встречается с
    частотой 1:2000. Определить генетическую структуру популяции.

    Выделяют три подхода к лечению наследственных болезней: симптоматическое, патогенетическое, этиологическое.

    Симптоматическое лечение — это лекарственная терапия, витаминотерапия, диетотерапия, хирургическое лечение, рентгено-радиологическое облучение.

    Патогенетические подходы к лечению в зависимости от уровня биохимичес­кого дефекта можно представить следующим образом:

    1) коррекция обмена (ог­раничение или исключение вещества из пищи или среды;

    2) лечение продук­тами гена;

    3) возмещение фермента.

    Этиологические подходы — это устранение первопричины наследственных болезней. Но это пока будущее.

    Профилактика наследственных заболеваний должна быть направлена на три типа патологии:

    1) наследственные болезни, как результат мутации в поло­вых клетках родителей,

    2) болезни, унаследованные от предыдущих поколений,

    3) заболевания с наследственной предрасположенностью.

    Наиболее эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Главная цель консультирова­ния — предупреждение рождения больного ребенка. В связи с этим генетичес­кая консультация выполняет задачи:

    1) определение прогноза здоровья для будущего потомка,

    2) объяснение родителям смысла генетического риска и по­мощь им в принятии решения по поводу деторождения,

    3) помощь врачам в пос­тановке диагноза наследственной болезни,

    4) выявление групп повышенного риска.

    Метод дерматоглифики Термин обозначает — совокупность эпидермальных узоров гребней пальцев, ла­доней, подошв человека. Папиллярные узоры обусловлены генетически. На се­годняшний день около 50 наслед. заболеваний можно выявить этим методом. Пример: с. Дауна, при котором пальцевый, ладонный и ступневой узор имеет специфический характер. Установлено, что некоторые характеристики дактило­скопических признаков могут служить маркерами насл. предрасположенности к язвенной болезни, шизофрении, эпилепсии, диабету и др.

    Амниоцентез -метод забора и исследования околоплодной жидкости. Используется в пренатальной (дородовой) диагностике. Амниоцентез производят после предварите­льного УЗ-исследования с помощью которого определяют положение плаценты, срок беременности, исключают грубые пороки развития плода. Амниоцентез производят, как правило, трансабдоминально (прокол передней брюшной стенки). С помощью данного метода определяют:

    1) пол плода. Для этого берут 2-5 мл околоплодной жидкости. После центри­фугирования осадок, содержащий слущенные клетки эпителия плода, микрос-копируют для выявления Х- и У-хроматина

    2) кариотип плода. Это дает возможность определить хромосомные заболевания

    3) насл. дефекты обмена определяются б/х анализом амниотической жидкости. В случае выявления аномального плода возможно его абортирование, либо лечение внутриутробно или сразу после рождения.

    Просеивающие программы (скрининг). Скрининг означает выявление болезни или дефекта развития с помощью тестов, обследований или процедур, дающих быстрый ответ. Основная цель скрининга — ранее выявление заболевания. В настоящее время более 20 заболеваний можно выявить с помощью скрининга, например: ФКУ, дефекты обмена, анемии, дефекты зрения, слуха, поведения, отклонения в росте, синдром Дауна, дефекты нерв­ной трубки и др. ДНТ — к этой группе относятся анэнцефалия и Анэнцефалия — это отсутствие части головного мозга, костей черепа и мягких тканей. Частота встречаемости 1 на 1000 новорожденных. Дети с анэнцефалией погибают вскоре после рождения вследствие дыхательных расстройств или при­соединения инфекции.

    Spina bifita — это незакрытие позвоночного канала с отсутствием отдельных частей позвонков, в области дефекта спинной мозг деформирован и оказывается открытым или расположенным непосредственно под кожей. Патология встречается у 1 из 1000 новорожденных, а скрытый дефект лишь одного позво­нка — примерно у каждого десятого человека. Прогноз для жизни зависит от протяженности дефекта позвоночника, наличия спинномозговых грыж.

    Просеивающие программы характеризуются следующими признаками:

    1) слепой безотборный подход к обследованию

    2) массовый характер обследования

    3) профилактический характер обследования

    4) двухэтажный характер обследования.

    Амниоцентез: показания, ход процедуры, последствия и осложнения, расшифровка результатов

    Аверина Олеся Валерьевна, к.м.н., врач-патолог, преподаватель кафедры пат. анатомии и патологической физиологии, для Операция.Инфо ©

    Амниоцентез — это инвазивная процедура, проводимая во время беременности для выявления хромосомной патологии, удаления излишков околоплодных вод, введения медикаментов. Как способ диагностики, амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для развивающегося малыша, поэтому широкое его применение ограничено рядом строгих показаний.

    В течение беременности растущий плод в матке окружен околоплодными водами, количество которых постепенно увеличивается ко второму триместру. Они выполняют важную трофическую и защитную функцию, помогают малышу комфортно себя чувствовать до самых родов, однако их излишек или недостаток неблагоприятно сказывается на течении беременности, а состав меняется при самой разной патологии.

    В случае, когда неинвазивные диагностические процедуры — скрининговые УЗИ и лабораторные исследования — не дают достоверной информации о состоянии плода, у генетиков есть основания предполагать хромосомные отклонения либо количество вод слишком велико, акушеры-гинекологи предлагают будущей маме амниоцентез, объясняя суть, смысл исследования и его возможные последствия.

    Конечно, большинство женщин, столкнувшихся с необходимостью такого обследования, испытывают вполне обоснованные опасения, связанные с возможными неблагоприятными последствиями. Так, риск прерывания беременности и инфицирования может повлечь длительную госпитализацию, а в редких случаях и вовсе возможен самопроизвольный аборт, поэтому каждое решение о проведении амниоцентеза должно быть тщательно взвешенным.

    Немаловажным моментом является отношение женщины к возможной патологии со стороны ребенка. Многие заведомо знают, что результат амниоцентеза не повлияет на дальнейшие действия, и ребенок будет рожден во что бы то ни стало, поэтому считают более безопасным отказ от процедуры. Другие не готовы к рождению малыша с теми или иными отклонениями, поэтому неутешительное заключение генетика после амниоцентеза станет поводом к прерыванию беременности.

    Ни тех, ни других будущих мам нельзя обвинять в безрассудстве, ведь решение о рождении ребенка с патологией или аборте — дело сугубо личное, однако в первом случае врач всегда объясняет суть нарушений со стороны плода и возможные трудности, с которыми придется столкнуться не только маме, но и всей семье.

    Стоит отметить, что на сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.

    Показания и противопоказания к амниоцентезу

    Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.

    Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.

    Показания к амниоцентезу довольно строгие и ограничены теми случаями, когда без этой процедуры никак не обойтись. В то же время, даже при их наличии женщина все равно в праве отказаться от исследования, взяв всю ответственность за возможные последствия на себя. С другой стороны, любая беременная может захотеть пройти тест платно, при отсутствии четких показаний, для самоуспокоения.

    Амниоцентез показан для:

    • Дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии, вызванной спонтанными хромосомными мутациями или семейными, передающимися из поколения в поколение, генетическими отклонениями — цитогенетическое и молекулярное исследование клеток, полученных из амниотических вод;
    • Изъятия излишков жидкости при многоводии (амниоредукция);
    • Введения абортивных препаратов в амниальный мешок для прерывания беременности после 15 недель;
    • Анализа состояния плода во II и III триместрах (гемолиз при резус-конфликте, возможное внутриутробное инфицирование, определение степени зрелости сурфактанта легких);
    • Терапевтическое или хирургическое лечение патологии плода до родов.

    Самым частым показанием к амниоцентезу становится возможная болезнь Дауна, которую специалисты заподозрили по результатам УЗИ и лабораторного обследования беременной. Частота таких амниоцентезов выше у женщин после 35 лет, которые имеют больший риск хромосомной патологии у плодов.

    Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний — синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.

    Оценка состояния плода посредством анализа околоплодных вод проводится при беременности поздних сроков. К примеру, при гемолитической болезни на фоне резус-несовместимости крови мамы и малыша могут потребоваться роды путем кесарева сечения раньше положенного срока, но для этого важно знать, насколько легкие новорожденного будут способны к самостоятельному дыханию. Амницентез даст нужную информацию о степени зрелости сурфактанта легких и целесообразности кесарева на конкретном сроке беременности.

    Кроме оценки показаний, важно полностью исключить препятствия к пункции, наличие которых может вызвать серьезные осложнения. Ими считаются:

    1. Острые или обострившиеся хронические воспалительные очаги вне зависимости от локализации;
    2. Лихорадка, общее инфекционное заболевания у беременной;
    3. Крупные миоматозные узлы;
    4. Изменения кожи в месте прокола;
    5. Риск прерывания беременности, патология или отслойка плаценты.

    Препятствием к проведению инвазивной диагностики патологии плода может стать категорический отказ от процедуры со стороны беременной женщины. Обычно так происходит, если будущая мама заведомо знает, что будет рожать малыша даже при условии наличия у него неизлечимого заболевания. Однако, и в такой ситуации амниоцентез может быть полезен. Он поможет спланировать предстоящие роды в зависимости от предполагаемой патологии, а родителям — заранее подготовиться к рождению малыша с тем или иным пороком.

    Если врач рекомендует беременной женщине пройти амниоцентез, следует взвесить все «за» и «против», решить, готова ли будущая мама к рождению не совсем здорового ребенка морально и финансово либо способна ли будет она в случае негативного результата пойти на аборт. Женщина должна знать, что если она сама решит отказаться от обследований, то никто не в праве ее заставить проходить какие-либо процедуры.

    Разновидности амниоцентеза и особенности подготовки к нему

    По времени проведения исследования, амниоцентез бывает:

    • Ранним;
    • Поздним.

    Ранний амниоцентез назначается с восьмой по 14 неделю гестации, его цель — исключить генетические отклонения у малыша. Поздний — показан после 15 и до 18 недель беременности, он может назначаться как для диагностики, так и для лечения (амниоредукция, введение абортивных средств при аборте по медицинским или социальным показаниям).

    Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.

    Женщина должна знать, что до получения результата амниоцентеза может пройти до месяца, поэтому если его результат повлияет на дальнейшие планы по сохранению или прерыванию беременности, то тянуть с диагностикой не стоит, ведь срок беременности будет еще больше, а прервать ее станет значительно труднее и опаснее.

    амниоцентез

    В зависимости от технических особенностей проведения амниоцентеза, выделяют два способа процедуры:

    1. «Свободной руки» – когда врач непосредственно рукой вводит пункционную иглу;
    2. С помощью пункционного адаптера — дополнительное устройство помогает сделать движения руки специалиста более точными и бережными, снижая риск повреждения плаценты и плодных тканей.

    В современных условиях амниоцентез предполагает ультразвуковой контроль, снижающий риск травмирования тканей и предполагающий более точный прокол в наиболее безопасном месте. Если такой возможности нет, то процедуру проводят вслепую, ориентируясь на данные предыдущих УЗИ о расположении плаценты и плода в матке.

    Амниоцентез не требует какой-либо специфической подготовки и проводится в амбулаторных условиях. Заблаговременно женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование, уточняющее локализацию плаценты, количество плодов и из взаимное расположение, объем жидкости в матке.

    Если женщина плохо себя чувствует, поднялась температура или есть какие-либо выделения из половых путей, то следует обязательно проконсультироваться с акушером-гинекологом. Возможно, амниоцентез будет противопоказан и его придется отложить или отменить совсем.

    Перед исследованием пациентка обязательно дает свое письменное согласие на проведение амниоцентеза, поэтому все интересующие вопросы касательно хода манипуляции, рисков и последствий нужно выяснить заблаговременно.

    Во время прокола или после него будущая мама может испытывать беспокойство, недомогание, поэтому целесообразно взять с собой кого-то из родственников или близких, которые помогли бы успокоиться, добраться домой и оказали бы моральную поддержку.

    Техника проведения амниоцентеза

    Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.

    Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол — меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок. Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

    Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.

    техника проведения амниоцентеза

    Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.

    После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.

    После амниоцентеза важно оценить состояние плода — определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка. При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.

    Если у будущей мамы резус-отрицательная кровь, а отец ребенка имеет положительный резус, то высока вероятность того, что и растущий плод тоже резус-положителен, а, значит, смешивание их крови в процессе прокола может быть чревато гемолитической болезнью плода. Для предупреждения этого опасного последствия процедуры женщине вводится специальная сыворотка.

    Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования, в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.

    Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно — первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.

    После амниоцентеза…

    В абсолютном большинстве случаев процедура проходит благоприятно и без последствий, женщины чувствуют себя удовлетворительно, а небольшие спазмы в животе — это норма, если они не учащаются, не становятся сильнее и не сопровождаются выделениями из половых путей.

    Внедрение в околоплодное пространство сопряжено с некоторыми рисками, которые повышаются при неправильной оценке показаний к исследованию, пренебрежении возможными противопоказаниями. И хотя частота осложнений, по разным данным, не превышает 1-2 % от общего числа проводимых амниоцентезов, об осложнениях и рисках нужно помнить врачу и знать пациентке.

    Признаки нарушения течения беременности на фоне проведенной диагностики могут появиться практически сразу же после прокола. К врачу следует обратиться как можно быстрее при возникновении необычных выделений из половых путей, боли в животе, лихорадки, кровотечения.

    Амниоцентез опасен такими осложнениями, как:

    • Преждевременное излитие околоплодных вод или их подтекание;
    • Отслойка плаценты;
    • Инфицирование;
    • Повреждение пуповины или тканей ребенка.

    Амниоцентез, проведенный во II триместре гестации, имеет самый высокий риск в плане инфицирования ввиду того, что амниотическая жидкость имеет недостаточную антибактериальную активность. Если у беременной есть очаги воспаления или обострившейся инфекции, то вероятность таких последствий становится еще выше.

    При истмико-цервикальной недостаточности, низком расположении плаценты или ее предлежании, преждевременных предыдущих родах возможен самопроизвольный аборт и другие осложнения.

    В редких случаях прокол плодного пузыря может спровоцировать выкидыш. Такое осложнение более вероятно после раннего амниоцентеза, проведенного на малом сроке гестации. В настоящее время повреждение тканей плода, плаценты или сосудов пуповины практически не происходит благодаря применению ультразвука на протяжении всего исследования.

    Результаты анализа содержимого амниотического мешка будут готовы спустя 2-3 недели. Если планируется молекулярно-генетическое исследование клеток плода, то ответ можно получить в первую неделю, в других случаях для установки характера патологии необходимо культивирование клеток на питательной среде, поэтому заключение женщина получит лишь спустя несколько недель.

    Результаты либо будут говорить об отсутствии патологии, либо свидетельствовать о хромосомных или генетических отклонениях. В случае неблагополучного результата женщине нужно будет еще раз проконсультироваться у генетика и своего акушера-гинеколога, поговорить с близкими для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.

    Специалисты при патологии плода, диагностированной внутриутробно, могут лишь рекомендовать прерывание, но окончательный ответ остается за будущей мамой, которой разъясняется вся степень ответственности и возможные трудности после рождения больного ребенка.

    Едва ли не каждая беременная, направленная на инвазивную диагностику, пытается выяснить хоть какую-то информацию о процедуре у тех, кто ее проходил. По отзывам женщин, решившихся на амниоцентез, манипуляция не доставляет дискомфорта, проходит быстро, а последствия чрезвычайно редки, поэтому бояться ее не нужно.

    Амниоцентез проводят в женских консультациях, отделениях патологии беременных, частных медицинских и медико-генетических центрах. По показаниям он может быть назначен бесплатно, однако некоторые пациентки желают пройти платную диагностику, цена которой колеблется в среднем между 7-10 тысячами рублей, достигая 20-25 тысяч и более в столичных клиниках.

    Четкой зависимости между стоимостью процедуры в конкретном центре и уровнем подготовки персонала нет, то есть бесплатно ее может сделать высококлассный специалист и в обычной государственной больнице, поэтому при выборе места проведения пункции лучше ориентироваться не на ценовую политику, а на квалификацию и репутацию врачей, от которых будет зависеть, в том числе, и конечный результат обследования.

    Видео: амниоцентез – когда необходим и безопасен ли для плода?

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *