Болезнь Гиршпрунга, что это такое? Это довольно редкое наследственное заболевание, затрагивающее отделы кишечника. В результате исследований ученые пришли к выводу, что данная патология наиболее часто встречается у представителей мужского пола, нежели у женщин.

Описание и виды

Болезнь Гиршпрунга – это врожденный дефект отдела толстого кишечника, при котором наблюдается большой недостаток или полное отсутствие нервных клеток, участвующих в его двигательной функции. В итоге отдел кишечника перестает принимать участие в процессе пищеварения. Появляются длительные задержки стула, на протяжении от 5 до 7 дней. В некоторых случаях сходить в туалет получается только после проведения клизмы. В основном болезнь Гиршпрунга диагностируется еще в детском возрасте. В редких случаях, при легкой форме, заболевание может проявиться и у взрослого населения. Примерно в 20% случаев у новорожденных присутствуют сопутствующие патологии, такие как расстройства мочеполовой системы и органов пищеварения, заболевания сердечно — сосудистой и нервной системы. Дети с хромосомными нарушениями более подвержены к проявлению врожденного дефекта нижнего отдела живота.

Виды заболевания

  • Компенсированный – задержка стула проявляется с самого раннего возраста, при которой клизмы дают положительный эффект на длительное время.
  • Субкомпенсированный – более тяжелый вид, у пациента снижается масса тела, появляются болезненные ощущения тяжести, развивается анемия. Клизменное очищение не приносит нужного эффекта.
  • Декомпенсированный – присутствие вздутия и тяжести в низу живота, при резкой смене рациона питания или физической нагрузке может возникнуть резкая кишечная непроходимость. Слабительные средства и очистительные клизмы не дают хорошего результата.

Также болезнь Гиршпрунга подразделяют по определению места поражения. Прямокишечная форма (прямая кишка) бывает с поражением промежностного отдела или с поражением ампулярной части. Ректосигмоидальная – поражение прямой и сигмовидной части. Субтотальная форма затрагивает половину кишечника. Тотальная – охватывает весь толстый кишечник.

Симптомы и причины

Выраженность симптомов зависит от уровня поражения и степени отсутствия определенных нервных клеток (ганглиев), участвующих в двигательной функции прямой кишки. Зачастую симптоматику различают еще у новорожденных детей. Чем больше присутствует скопление ганглиев, тем позднее проявится патология.

  • Усиленное образование газов в животе – метеоризм.
  • Отсутствие позывов к опорожнению (дефекации).
  • Запоры с раннего детства.
  • Периодически возникающее вздутие живота.
  • Наличие затвердевших каловых масс (каловые камни).
  • Нерегулярная боль в низу живота.
  • Интоксикация организма человека из-за застоя каловых масс с последующим расширением толстой кишки.
  • Изменение пигментации радужной оболочки одного глаза (гетерохромия), в результате недостатка или избытка пигмента (меланина).
  • Отставание в росте и развитии.
  • Увеличение объема живота.

В ходе современных исследований, выявления причины возникновения болезни Гиршпрунга предполагается, сбоя процесса развития нервных сплетений вызвано мутацией на генном уровне в структуре ДНК.

В период роста и формирования плода в утробе матери, примерно с пятой по двенадцатую неделю, идет образование ганглиев, в дальнейшем обеспечивающее их связь с нервной системой организма. По не выясненным причинам процесс может прерваться, что приводит к нехватке ганглиев на определенном участке пищеварительной системы. Чем больше протяженность отсутствия нервных сплетений, тем тяжелее форма заболевания.

Данная патология является врожденным или наследственным заболеванием. В наибольшую группу риска входят семьи, у которых в анамнезе присутствует болезнь Гиршпрунга.

Диагностика

Диагностирование болезни Гиршпрунга чаще всего проводится еще у новорожденных или раннем детстве, в очень редких случаях этот процесс затягивается до взрослого возраста. В качестве мер распознавания заболевания применяют функциональные тесты и инструментальное исследование.

  • Сбор семейного анамнеза (выясняется, есть ли у близких родственников данная патология).
  • Уточнение и сбор жалоб пациента.
  • Уточнение перенесенных операций и наличие хронических заболеваний.
  • Колоноскопия – диагностическая процедура осмотра кишечника с помощью специального инструмента. В ходе исследования производится фото и видео съемка. Детям до 12 лет колоноскопию проводят под общим наркозом.
  • Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (УЗИ). Простой и безболезненный метод диагностики. Позволяет определить изменение состояния внутренних органов.
  • Ирригография – лабораторное исследование рентгеном толстой кишки при введении в него контрастного вещества. С помощью данной процедуры проводят ряд рентгеновских снимков на выявление изменений органа и его функциональность.
  • Биопсия – взятие небольшого кусочка слизистой оболочки исследуемого органа для дальнейшего изучения. Считается наиболее достоверным методом диагностики.
  • Рентгенологическое исследование проводится с целью обнаружения расширения внутренних органов.
  • Аноректальная манометрия – измерение давления мышц сфинктера и изучение нейрорефлекторной деятельности мышц заднего прохода.

Лечение

Основным методом результативного лечения является хирургическое вмешательство. Консервативная терапия не дает необходимых результатов, но может быть использована в качестве подготовительного этапа. Такое лечение направлено на изменение рациона питания – продукты не вызывающие повышение газообразование или запоры. А также физиотерапия, стимуляция перистальтики при помощи специального массажа, прием витаминов, капельницы и очищающие клизмы.

Лечение хирургическим путем заключает в себя иссечение пораженного участка толстой кишки с ее конечным отделом (прямой кишкой). В зависимости от степени поражения все этапы операции производят за один или два раза. При двухмоментном вмешательстве вначале производится резекция участка с применением колостомии, выведение ее края через операционный разрез на животе. Резекция – это удаление поврежденного участка. Выведение каловых масс происходит в специализированную емкость для сбора, которую пациент постоянно носит при себе. После адаптации пищеварительного тракта к новым условиям производят следующий этап лечения. Операция по реконструкции включает в себя соединение здорового конца кишечника с прямой кишкой, с дальнейшим зашиванием отверстия на животе.

В некоторых случаях вместо колостомии возможно применение лаважа толстого кишечника. Лаваж – это механическое промывание толстой кишки физиологическим раствором через трубку с боковыми отверстиями. Чаще всего такое промывание используется при оперативном вмешательстве в один этап. Основной целью лаважа является устранение перерастяжения стенок органа пищеварения и снятие вздутия.

Послеоперационный уход

Период восстановления после оперативного вмешательства занимает достаточно долгий период. Время окончательной адаптации доходит до 6 месяцев. В этот период у больного возможно периодическое непроизвольное отхождение кала. Такое может происходить по причине замедленных процессов восстановления чаще всего при наличии у больного сопутствующих изменений органов пищеварения, а также погрешностей в операции.

После вмешательств такого рода существуют риски инфицирования пищеварительной системы. При внезапном проявлении высокой температуры, рвоты, вздутия или кровотечения необходимо незамедлительно обратиться к лечащему специалисту.

После проведенной хирургической операции пациент еще полтора года должен состоять на учете в диспансере. После нормализации стула ребенок начнет прибавлять в весе и хорошо развиваться. Необходимо постараться установить строгий распорядок дня для выработки рефлекса опорожнения кишечника в определенное время. Также в период адаптации нужно соблюдать сбалансированную диету и строго следить за работой перистальтикой.

Установление инвалидности

Не все пациенты с болезнью Гиршпрунга признаются инвалидами, так как патология сама по себе не является окончательным основанием для установления инвалидности. Критерием ее установления считается степень белково-калорийной недостаточности (БКН). Недостаточность различают по степени тяжести – 1-я, 2-я и 3-я.

БКН 2 степени характеризуется снижением показателей массы тела по его росту на 21 – 30%. Также бледность и снижение эластичности кожного покрова, уменьшение подкожно-жирового слоя. У ребенка отсутствует прибавка в весе, идет отставание в росте, снижен аппетит, частая рвота дисбиоз 2 степени.

При наличии у малыша стойкой (не поддающейся лечению в течение от полугода) белково-калорийной недостаточности 2 и 3 степени устанавливается инвалидность. При легкой форме БКН или ее отсутствии в признании ребенка инвалидом, скорее всего, будет отказано.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнью Гиршпрунга по автору названо тяжелое врожденное заболевание, описанное впервые в 1888 году педиатром из Дании. Другие наименования — аганглиоз или HSCR. Аномалия заключается в недоразвитости части толстого кишечника, выраженном в полном отсутствии нервных ганглиев, ответственных за перистальтику. Поэтому основной симптом — длительные запоры.

Распространенность

Частота выявления болезни Гиршпрунга 1 случай на 5 тысяч новорожденных младенцев. Установлено, что мальчики подвержены аномалии в 4 раза больше, чем девочки. У 9% пациентов патология сочетается с синдромом Дауна. Обычно выявляется в детском возрасте до 10 лет, очень редко болезнь Гиршпрунга диагностируют у взрослых.

Какие нарушения кишечника возможны при заболевании?

Аганглиозом поражается чаще всего прямая кишка и соседние с ней отделы сигмовидной. Редкое явление — распространение патологии на весь толстый кишечник. При гистологическом исследовании в стенке кишки не обнаруживают нервные узлы (ганглии) в подслизистом и мышечном слое (сплетения Ауэрбаха и Майсснера).

Именно они обязаны передавать импульсы на мышцы и вызывать их волнообразное сокращение. Остаются гипертрофированные неработоспособные нервные волокна. Чем больше зона поражения, тем тяжелее и ярче клиническое течение заболевания.


На фото взрослый человек с болезнью Гиршпрунга до и после операции

Причины развития

Скопления нервных клеток формируются у плода на 5–12 недели беременности. Это будущие ганглии, которые войдут в состав ротовой полости и мышечной стенки кишечника вплоть до анального отверстия.

В результате сбоя процессов по неясной причине отдельные зоны кишечника остаются «пустыми». Степень поражения определяется числом таких участков. Современные исследования считают «виновником» патологии мутацию ответственных генов. В настоящее время установлено 10 генов и 5 локусов, имеющих связь с развитием аганглиоза.

Изменения у 70% пациентов образуют отдельное заболевание, у 18% — входят в состав различных наследственных синдромов, 12% связаны с хромосомными нарушениями. Тип наследования пока не установлен.

Изолированное заболевание — подтверждается изменениями в гене RET. В нем обнаружено нарушение последовательности аминокислот у половины семейных случаев, у 15% пациентов без связи с наследованием (спорадические случаи). От 3 до 7% приходится на гены EDNRB и EDN3.

Из хромосомных нарушений, имеющих связь с болезнью Гиршпрунга, 90% приходится на трисомию или синдром Дауна. Объяснений этой ассоциации пока не получено.

Наследуемые синдромы, сопровождающиеся аганглиозом, образуются при нарушении формирования у эмбриона нервного гребня. Из этого образования в дальнейшем образуются нервные, эндокринные, сердечные ткани, лицевой скелет. Поэтому мутации вызывают пороки развития сердца, костного скелета, нервной и эндокринной системы.

Классификация

В зависимости от локализации, распространенности поражения выделяют формы болезни Гиршпрунга:

  • Ректальную (включает ампулярную, надампулярную, промежностную) — аганглиоз обнаруживают у 25% пациентов в прямой кишке.
  • Ректосигмоидальную — наиболее частая локализация, выявляют у 70% больных, может охватывать только прилегающую к прямой кишке зону или поражать всю сигмовидную кишку.
  • Сегментарную — 1,5% случаев, образуется один или 2 пораженных сегмента в ректосигмоидальной зоне.
  • Субтотальную — имеют 3% всех пациентов, распространяется только на левую половину толстого кишечника или захватывает и правую сторону.
  • Тотальную — редко выявляется, 0,5% по частоте, вызывает аганглиоз всей толстой кишки, возможен переход на тонкий кишечник.


Схема основных анатомических форм болезни Гиршпрунга

Симптомы и течение

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется тяжелыми запорами. Симптомы обнаруживают спустя 24–48 часов после родов по отсутствию отхождения мекония у новорожденного ребенка. Все клинические признаки делятся:

  • на ранние — с первых дней после рождения, кроме отсутствия стула, наблюдается увеличение живота, метеоризм, если болезнь начинается в старшем возрасте, то симптомы болезни Гиршпрунга провоцируются введением прикорма к грудному вскармливанию;
  • поздние — похожая на рахитичную грудная клетка, анемия, отставание в прибавке веса, каловые камни, признаки интоксикации, задержка развития.

Чтобы добиться опорожнения кишечника, приходится ребенку ставить клизмы. Каловые массы твердые. Снижаются позывы на дефекацию до полного отсутствия. У пациентов возможны:

  • боли по ходу кишечника;
  • усиление газообразования, метеоризм;
  • рост размеров брюшной полости;
  • парадоксальная диарея;
  • нарушение всех видов метаболизма;
  • развитие анемии (малокровия);
  • склонность к острым инфекциям;
  • тошнота и рвота;
  • внезапные подъемы температуры.

К признакам болезни Гиршпрунга у взрослых относятся:

  • длительные запоры;
  • исчезновение позывов к дефекации;
  • повышение газообразования, постоянно раздутый живот;
  • интоксикация выражается в усталости, неспособности длительно работать или учиться, в головных болях, бессоннице.

Иногда выявляют неравномерную окраску радужной оболочки глаз.

Стадии болезни

В течение заболевания принято выделять три стадии. Кроме того, каждая делится на 2 степени тяжести.

Стадия компенсации

Развивается с первых дней жизни малыша. Нарушается выделение кала, педиатры советуют ставить клизмочки, проверяют питание кормящей матери. При попытке ввести прикорм запоры становятся более упорными, у ребенка появляется вздутие живота.

В первой степени — компенсировать патологию удается изменением вида питания, клизмами. При второй степени нарушений — запоры и метеоризм возникают при малейшем отклонении от схемы питания.


Диспепсические проявления характерны уже для начальных стадий патологии

Стадия субкомпенсации

Служит переходным периодом к декомпенсации и обратно. Ухудшение состояния определяет необходимость применения сифонных клизм.

Стадия декомпенсации

Характеризуется, кроме перечисленных признаков, нарастающими симптомами интоксикации, рвотой, отсутствием аппетита у ребенка, небольшим улучшением после клизмирования при первой степени и отсутствием какой-либо реакции на консервативную терапию, явлениями нарушенного развития — при второй.

У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется, если пораженные отделы невелики по площади. Патология длительное время сохраняет компенсацию. Легкое течение в детстве позволяет обратиться к врачу уже взрослому человеку.

Проявления стимулируются перенесенными болезнями желудка и кишечника, патологией поджелудочной железы. Часто первыми симптомами являются неясные боли в животе, метеоризм. Попытки наладить дефекацию слабительными средствами не всегда успешны, быстро развивается привыкание.

Способы выявления проблемы

Заподозрить болезнь Гиршпрунга врач может после исследования ампульной части прямой кишки с помощью ректороманоскопа. Методика доступна в любой поликлинике. В ампульной части отсутствуют каловые массы после выполненной подготовки к процедуре. Выше видны камнеподобные образования.

Фиброколоноскопия проводится под кратковременным наркозом. Способ позволяет осмотреть внутреннюю поверхность толстого кишечника, произвести забор материала с подозрительных участков слизистой для гистологического исследования (биопсии).

С помощью биопсии ставится окончательный диагноз. Только это исследование дает возможность выявить отсутствие ганглиев. Способом специального гистохимического окрашивания срезов определяется активность медиатора парасимпатических волокон ацетилхолинэстеразы, отвечающего за передачу нервного импульса.

УЗИ кишечника выявляет не причину, а последствия болезни (каловые камни, завалы).
На иригоскопии видны неравномерные сужения в нижнем отделе кишечника, переполнение и застой в верхней части

Рентгеновские методики диагностики (рентгеноскопия с предварительным приемом контрастной бариевой смеси или ее введением в клизме —ирригоскопия) — дают возможность проследить моторику кишечника, выявить не сокращающиеся участки, нарушенную проходимость, удлинение и расширение петель, зоны сужения, механическое препятствие из-за новообразований.

Методика аноректальной манометрии — проводится, начиная со старшего возраста детей, дает информацию о тонусе аноректальных мышц, совместной координации работы сфинктеров и кишечной стенки. Генетический анализ — исследование специализированной лаборатории в зонах 10 и 11 гена RET, выявление других генотипов считается малоинформативным.

От каких заболеваний следует отличать болезнь Гиршпрунга?

Дифференциальная диагностика аганглиоза требует сравнения симптоматики и заключений обследования:

  • с мекониевой пробкой у новорожденных;
  • стенозированием конечного отдела подвздошной кишки;
  • разновидностями кишечной непроходимости;
  • мегаколоном — тоже наследуемая патология, но заключается в увеличении размеров толстого кишечника без участков аганглиоза;
  • долихосигмой — характеризуется расширением и удлинением только сигмовидного отдела кишечника, образуются добавочные петли, педиатры связывают подобные нарушения с причиной запоров у 40% детей;
  • привычными запорами из-за атонии кишечника.

Проверяется «соучастие» отсутствия ганглиев в толстом кишечнике с различными эндокринными нарушениями, гиповитаминозами, опухолевыми образованиями.


Мегаколон может образоваться в результате длительного течения болезни Гиршпрунга

Как лечат болезнь Гиршпрунга без операции?

Лечение болезни Гиршпрунга у детей начинается с применения консервативных способов. К ним относятся:

  • специальное питание — грудничкам назначается внутривенное введение питательных белковых растворов, детям старшего возраста рекомендуется включить в ежедневное меню продукты, усиливающие перистальтику (из овощей — отварную свеклу, капусту, морковь, фрукты — яблоки, сливы, абрикосы, обязателен кефир, гречневая и овсяная каша);
  • лечебная физкультура и массаж живота в направлении по часовой стрелке;
  • очистительные и сифонные клизмы;
  • витамины — назначаются с целью дезинтоксикации и укрепления иммунитета;
  • препараты-пробиотики — способствуют поддержке состава кишечной флоры.

Консервативное лечение бывает эффективным в редких случаях при ректальном и сегментарном поражении. Хирургический метод — основной, но предусматривает подготовку пациента с помощью терапии.

Использование хирургического лечения

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных угрожает нарушением развития ребенка, присоединением инфекции. Операцию при тяжелом течении рекомендуют проводить как можно раньше по экстренным показаниям.


При осмотре кишечника по время операции хирург по внешнему виду отличает участок кишечника, лишенный иннервации: бледный, истонченный, атоничный

Суть вмешательства: производится резекция (удаление) неполноценного участка кишки и формирование анастомоза между оставшейся частью и анальным отверстием. В ходе операции хирурги стараются максимально сохранить кишечник. Из существующих методов выбирается индивидуальный для конкретного ребенка в зависимости от возраста, стадии и степени поражения, вероятного риска осложнений.

По поводу планового лечения мнения детских хирургов расходятся. Одни — рекомендуют малышу до года обеспечить формирование колостомы — на первом этапе вывести конец кишки на кожу передней брюшной стенки. Выделенный кал будет собираться в калоприемник.

Второй этап рекомендуют провести в старшем возрасте. Отверстие на брюшной стенке ушивается, а здоровым концом соединяется толстая кишка и прямая. При удовлетворительном состоянии пациентов операцию откладывают до двух-, четырехлетнего возраста. Это время постоянно проводится консервативная терапия.

Двухэтапная методика с наложением колостомы считается травматичным вмешательством, поэтому другое мнение доказывает необходимость и возможность соединения этапов лечения. В специализированных клиниках ребенка с болезнью Гиршпрунга оперируют в один этап и даже применяют трансанальный доступ без вскрытия брюшной полости.

Наблюдения хирургов показывают, что применяются разные виды вмешательств. Необходимость резекции илеоцекального отдела и наложения илеостом остается наиболее частой (33,3% от всех операций). 20% пациентов нуждаются в правосторонней гемиколэктомии (удаление восходящей и слепой кишки). Сочетанная резекция участка толстого кишечника и прямой необходима 13,4% пациентов.

Взрослым пациентам методику операции подбирают в зависимости от сопутствующих заболеваний.
Один из вариантов соединения концов кишки после резекции участка между ними

Что необходимо в послеоперационном периоде?

После операции пациентам требуется восстановительный период до полугода. Продолжительность зависит от степени тяжести до вмешательства. Всегда остается высокий риск инфицирования в области вмешательства. Об этом врач судит по росту температуры, возникновению рвоты, поноса, вздутию живота.

Правильный акт дефекации формируется не сразу. У ¼ прооперированных детей возможны задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс. Такое течение чаще наблюдается у детей с другими поражениями внутренних органов.

Постепенно стул нормализуется. Взвешивание ребенка показывает нормализацию прибавки веса и физического развития. Хирурги наблюдают прооперированного ребенка не менее 1,5 лет.


Уход за ребенком потребует регулярного контроля стула, необходимо обращать внимание на его консистенцию

Родителям рекомендуется:

  • расспрашивать ребенка об ощущениях, выявлять развитие дискомфорта;
  • организовать диетическое питание, соблюдать режим кормления;
  • пока не образуется рефлекс на дефекацию необходимо в одно и то же время проводить очистительные клизмы;
  • регулярно заниматься с ребенком лечебной физкультурой.

Возможные осложнения

Без оперативного лечения ребенок превращается в инвалида из-за постоянных клизм, нарушения всех видов обмена, малокровия. К патологии часто присоединяются и приобретают хроническое течение такие заболевания, как энтероколит с воспалением тонкого и толстого кишечника; кишечная непроходимость в связи с каловыми камнями.

Накопление шлаков вызывает прогрессирующую интоксикацию. Возможно повреждение и разрыв стенки кишечника камнями кала с развитием перитонита и летальным исходом.

Прогноз

Своевременное хирургическое лечение позволяет избежать осложнений и добиться выздоровления 96% пациентов. При отказе родителей от операции в младенческом возрасте летальность достигает 80%.

Запор — серьезная проблема в работе кишечника. Появление в детском возрасте требует выявления причины и проведения оптимального лечения. Откладывание операции и самовольный прием разных народных средств приводит к осложнениям, необходимости вмешательства по жизненным показаниям.

Аганглиоз

Смотреть что такое «Аганглиоз» в других словарях:

  • аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный — (син. Ирасека Цюльцера Уилсона синдром) патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую… … Большой медицинский словарь

  • аганглиоз толстой кишки врожденный — (agangliosis coli congenita; a + ганглий) см. Гиршспрунга болезнь … Большой медицинский словарь

  • БОЛЕЗНЬ ХИРШСПРУНГА — мед. Болезнь Хиршспрунга (142623, R и р) врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном и подслизистом сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых… … Справочник по болезням

  • Ира́сека — Цю́льцера — Уи́лсона синдро́м — (A. Jirásek, 1880 1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) см. Аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный (Аганглиоз толстой кишки врождённый сегментарный) … Медицинская энциклопедия

  • Болезнь Гиршпрунга — МКБ 10 Q43.143.1 МКБ 9 751.3751.3 OMIM 1 … Википедия

  • МЕГАКОЛОН — – патологическое расширение части или всей толстой кишки. Патологическое расширение сигмовидной кишки обозначают термином «мегасигма». Причины, приводящие к развитию мегаколона, разнообразны: недоразвитие интрамурального нервного аппарата толстой … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Гиршспрунга болезнь — (Н. Hirschsprung, 1830 1916, датский врач; син.: аганглиоз толстой кишки врожденный, Фавалли Гиршспрунга болезнь) аномалия развития толстой кишки, заключающаяся в отсутствии ганглиев внутристеночных нервных сплетений в какой либо ее части,… … Большой медицинский словарь

  • Ирасека-Цюльцера-Уилсона синдром — (A. Jirasek, 1880 1960, чехословацкий хирург; W. W. Zuelzer, амер. педиатр; J. L. Wilson, амер. педиатр) см. Аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный … Большой медицинский словарь

  • Аганглио́з то́лстой ки́шки врождённый сегмента́рный — (син. Ирасека Цюльцера Уилсона синдром) патоморфологическая форма болезни Гиршепрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую… … Медицинская энциклопедия

  • Гиршспрунга болезнь — I Гиршспрунга болезнь (Н. Hirschsprung, датский врач, 1830 1916) порок развития толстой кишки, характеризующийся полным отсутствием (аганглиозом), дефицитом или аномалией развития ее интрамуральных нервных ганглиев и нервных волокон. Возникающая… … Медицинская энциклопедия

Как появляется болезнь Гиршпрунга у детей? Данная патология является наследственной, обнаруживается в раннем детстве. Для ее устранения применяются различные методы.

Однако перед началом лечения необходимо внимательно ознакомиться с признаками болезни и ее классификацией.

О последствиях тяжелой асфиксии новорожденных читайте .

Что это такое?

Нажмите для просмотра (впечатлительным не смотреть)

Болезнь Гиршпрунга — это наследственное заболевание толстого кишечника, для которого характерна иннервация участка кишки.

Это ведет к запорам, отсутствию самостоятельной дефекации и сильнейшей интоксикации организма. Заболевание может возникать у детей разного возраста, в том числе и у новорожденных.

Недуг был обнаружен в 19 веке датским доктором Гиршпрунгом. Однако методы диагностирования и лечения заболевания появились гораздо позже.

Причины заболевания и группа риска

Основными причинами возникновения заболевания являются:

  1. Генетическая предрасположенность.
  2. Нарушения и мутации в структурах ДНК.
  3. Неблагоприятная вешняя среда для беременной.
  4. Гипоксия.
  5. Воздействия химических веществ.
  6. Вирусные заболевания.

Патология возникает в период внутриутробного развития плода. Ученые предполагают, что это происходит на 5-12 неделе беременности, когда формируется пищеварительная система ребенка.

К группе риска относятся дети, в чьих семьях зафиксированы случаи этой болезни. Вероятность возникновения заболевания в этом случае увеличивается в несколько раз. Патология может передаваться от родителей к детям на генетическом уровне.

Почему у ребенка запах ацетона изо рта? Ответ узнайте прямо сейчас.

Симптомы и признаки

К симптомам заболевания относятся:

  • рвота;
  • повышенный метеоризм;
  • низкое расположение пупка;
  • запор;
  • в течение нескольких суток не отходит меконий;
  • боль в животе;
  • плаксивость, капризность;
  • ребенок подтягивает ноги к животу;
  • живот приобретает вздутую форму;
  • повышение температуры;
  • не происходит полного испражнения.

Среди признаков болезни врачи выделяют нарушение сна, плаксивость и раздражительность. Ребенка мучают боли в животе, которые могут приводить к общей слабости, плохому самочувствию.

Болезнь Гиршпрунга у детей — фото:

Нажмите для просмотра (впечатлительным не смотреть)

Какие методы включает диагностика?

Осуществляется диагностика в больнице врачом-гастроэнтерологом. Ребенка осматривают, далее применяются:

  1. Ректальное обследование.
  2. Колоноскопия.
  3. Рентген.
  4. Ректороманоскопия.
  5. УЗИ.
  6. Аноректальная манометрия.

Классификация болезни

Врачи выделяют несколько разновидностей заболевания.

По месту поражения кишечника выделяются следующие формы болезни:

  1. Ректальная. Поражен небольшой участок прямой кишки. Наблюдаются незначительные запоры.
  2. Ректосигмоидальная. Болезненные участки: прямая, сигмовидная кишка.
  3. Сегментарная. Пораженные участки чередуются со здоровыми. Случаются запоры, порой необходимы эффективные медикаменты.
  4. Субтотальная. Распространение недуга на одной половине кишечника. Тяжелая форма, необходимо хирургическое вмешательство.
  5. Тотальная. Поражен весь толстый кишечник. Встречается редко, заболевание диагностируется в раннем возрасте.

По степени компенсации выделяют три формы:

  1. Компенсированная. Бывают запоры, но общее состояние пациента расценивается как удовлетворительное.
  2. Субкомпенсированная. Требуются частые клизмы, так как препараты не помогают. Помимо запоров наблюдаются малокровие, сниженная масса тела.
  3. Декомпенсированная. Состояние тяжелое, развивается кишечная непроходимость. Наблюдается дистрофия. Клизмы требуются постоянно. У пациента наблюдается тяжелое состояние.

Как проявляется аллергия на глютен у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Осложнения и последствия

Врачи выделяют следующие осложнения и последствия заболевания у детей:

  • воспаление стенки кишки;
  • анемия;
  • интоксикация каловым содержимым;
  • каловые камни;
  • инфекции;
  • перитонит.

Методы лечения

Устранить заболевание можно различными способами.

Клинические рекомендации по лечению болезни Гиршпрунга у детей.

Препараты

Специалисты назначают детям слабительные средства:

  • Бисакодил-Хемофарм;
  • Глицелакс;
  • Сенаде.

Принимают препараты от одного до трех раз в день в количестве одной капсулы в зависимости от стадии заболевания.

Если ребенок не может проглотить капсулу, ее раскрывают, содержимое высыпают в ложечку и разбавляют водой.

Рекомендуется принимать сироп Дюфалак, который устраняет кишечную непроходимость. Его принимают в количестве одной чайной ложки дважды в день.

Инъекции

Эффективными являются внутривенные инъекции. Как правило, процедуры выполняются в больнице, так как самостоятельно ввести лекарство сможет не каждый родитель.

Очень важно правильно рассчитать дозировку.

Для лечения детей применяют инъекции Гиалуронидазы, Лидазы. Выполняются процедура 1-2 раза в день. Количество лекарства определяется врачом.

Диета

Помогает вылечиться диета. Детям рекомендуется употреблять:

  • овощи;
  • фрукты;
  • кефир;
  • каши;
  • овощные супы;
  • нежирные сорта мяса.

Ребенку запрещается употреблять в период лечения:

  • выпечку;
  • сладости;
  • жирные и жареные блюда;
  • макаронные изделия.

Если заболевание у грудничка, диете надо следовать матери. Тогда молоко будет насыщенно полезными веществами, которые будут действовать как слабительное для малыша и болезнь получится устранить.

Рекомендации по лечению белково-энергетической недостаточности у детей вы найдете на нашем сайте.

Массаж

Массаж живота необходим для улучшения отхождения каловых масс. Проводится массаж дважды в день: утром и вечером. Нужно слегка надавливать на живот, массировать его в течение десяти минут.

Нельзя давить на живот слишком сильно. Массаж не должен вызывать боль.

Запрещается проводить процедуру сразу после принятия пищи. Должен пройти как минимум час.

Разрешается проводить массаж и незадолго до еды.

Гимнастика

Врачи рекомендуют детям каждый день заниматься лечебной гимнастикой. Она поминает зарядку, длится десять минут. Эффективными гимнастическими упражнениями являются:

  1. Ребенок встает прямо, ноги на ширине плеч, руки на поясе. Надо выполнять вращательные движения тазом в одну сторону и в другую.
  2. Полезно выполнять приседания. Необходимо делать как минимум пять приседаний.
  3. Нужно встать прямо, ноги на ширине плеч. Ребенок выполняет наклоны вниз не менее восьми раз.
  4. Для выполнения упражнения надо лечь на спину, руки вдоль туловища. Нужно имитировать езду на велосипеде в течение минуты.
  5. Эффективными являются прыжки из глубокого приседания. надо выполнять упражнение не менее пяти раз.

С их помощью можно улучшить кровообращение, нормализовать работу пищеварительной системы, кишечника.

Полезно выполнять гимнастику по утрам, незадолго до приема пищи.

Хирургическое

Как проходят операции болезни Гиршпрунга у детей? Существует немало разновидностей операций, устраняющих болезнь. Для детей применяют четыре методики:

  1. Операция Свенсона. Это брюшно-промежностная ректосигмоидэктомия. Мобилизуется дистальный отдел толстой кишки.
  2. Операция Ребейна. Рассекается переходная складка брюшины и мобилизуется прямая кишка до ее надампулярной части.
  3. Операция Дюамеля. В процессе слепая петля устраняется, происходит иссечение перегородки.
  4. Операция Соаве. Толстую кишку протаскивают через ректальный цилиндр. Ее избыток спустя определенное время отсекают.

Как вылечить болезнь Кавасаки у детей? Читайте об этом .

Профилактика

Предотвратить возникновение заболевания помогут профилактические меры:

  1. Регулярное занятие физкультурой. Ребенок должен двигаться, выполнять гимнастические упражнения.
  2. Здоровое питание. Употребление овощей и фруктов. Исключение выпечки.
  3. Прогулки на свежем воздухе.
  4. Употребление витаминов.
  5. Посещение больницы.

Таким образом, данное заболевание является очень серьезным.

Если его вовремя не лечить, могут возникнуть осложнения, понадобится операция, поэтому рекомендуется начинать лечение как можно раньше, применять аптечные препараты.

О болезни Гиршпрунга вы можете узнать из видео:

Нажмите для просмотра (впечатлительным не смотреть)

Болезнь Гиршпрунга – это редкий врожденный порок развития толстого кишечника, характеризующийся отсутствием нервных сплетений (аганглиоз) в стенке кишки. В основе заболевания лежат наследственные причины, отсутствие ауэрбахова и мейсснерова сплетений.

Ауэрбахово сплетение – сеть из нервных клеток и их отростков, которая располагается между мышечными слоями стенки кишечника на всем его протяжении и участвует в перистальтических движениях кишки. Мейсснерово сплетение расположено в подслизистом слое пищеварительного тракта и участвует в моторике и секреции кишечника.

При болезни может быть частичное или полное отсутствие нервных ганглиев или их аномальное строение на определенном участке кишки. Аганглиоз приводит к нарушению движений в толстом кишечнике, развитию дистрофических процессов в мышечном слое. Пораженный участок находится в спазмированном состоянии и не участвует в перистальтических движениях, а отдел кишечника, который лежит выше участка поражения, испытывает постоянную перегрузку и со временем начинает расширяться.

Формы

Локальность поражения лежит в основе классификации заболевания по формам.

  • Ректальная форма. Поражение только прямой кишки, которое может быть частичным.
  • Ректосигмоидная форма. При этой форме аганглиоз затрагивает прямую кишку и сигмовидную кишку. Сигмовидная кишка может быть поражена частично или полностью.
  • Субтотальная форма. Поражается поперечная ободочная кишка вместе с сигмовидной и прямой кишкой.
  • Тотальная форма. Самая тяжелая форма по клиническим проявлениям и прогнозу лечения. Поражается весь толстый кишечник.

По течению выделяют следующие формы:

  • Острая форма. Встречается в первый месяц жизни ребенка.
  • Подострая форма. Ставится в возрасте ребенка от 1 до 3 месяцев.
  • Хроническая форма. Устанавливается после 3 месяцев.

Стадии

  • Компенсированная стадия. Общее самочувствие при хорошем уходе не нарушено. Запоры провоцируются изменением рациона питания. Для данной стадии характерны ранние симптомы, поздние симптомы болезни отсутствуют.
  • Субкомпенсированная стадия. Симптомы медленно прогрессируют, возрастает частота использования очистительных клизм для опорожнения кишечника. При адекватной консервативной терапии возможен переход в компенсированную стадию. Клиническая картина представлена ранними и поздними симптомами.
  • Декомпенсированная стадия. Прогрессирующая симптоматика с первых дней жизни. У детей может образоваться низкая кишечная непроходимость. Рано развиваются поздние симптомы болезни. Стадия декомпенсации быстро развивается при тотальном аганглиозе кишечника.

Симптомы

Болезнь Гиршпрунга проявляется с первых дней жизни ребенка. В клинической картине выделяют ранние и поздние симптомы:

Ранние симптомы

  • Запоры. Это первый симптом у ребенка, на который обращают внимание родители. Задержка стула начинается в период новорожденности. У ребенка поздно отходит первый кал, появляется вздутие живота. Самостоятельное отхождение каловых масс бывает крайне редко. Для опорожнения кишечника применяются слабительные средства и очистительные клизмы. После клизм выделяется стул плотной консистенции в большом количестве.
  • Каловая интоксикация. При длительной задержке стула, развивается каловая интоксикация, чаще в детском возрасте. Для нее характерно снижение массы тела и отсутствие прибавок в весе у ребенка, кожные покровы приобретают серый оттенок, снижается содержание белка в крови, что влечет за собой отеки. Нарушение водно-электролитного баланса отражается на работе сердца, легких, печени и других органов.
  • Увеличение живота. Увеличение размеров живота происходит в результате скопления газов в кишечнике, растяжения стенок кишечных петель каловыми камнями. При отсутствии лечения, передняя стенка живота становится тонкой, через нее видны растянутые петли кишки. Во время осмотра хорошо пальпируются твердые каловые камни.
  • Вздутие живота (метеоризм). Запоры, нарушение слизеобразования приводит к развитию бродильных и гнилостных процессов в просвете кишки, которые сопровождаются образованием большого количества газов и токсических продуктов.
  • Боли в животе. Носят распирающий, ноющий характер, могут сменяться схваткообразными болями. Опорожнение кишечника приводит к кратковременному стиханию болевого процесса. Появление болевого синдрома связано с перерастяжением стенки кишки выше участка аганглиоза, повреждением каловыми камнями слизистой оболочки и развитием воспалительных процессов.

Поздние симптомы

  • Анемия. При болезни Гиршпрунга нарушаются процессы пищеварения, происходит развитие дисбактериоза. Эти состояния снижают всасывание витаминов и микроэлементов, развивается железодефицитная, В12-дефицитная анемия.
  • Гипотрофия. Снижение массы тела может быть обусловлено каловой интоксикацией, явлениями дисбактериоза и присоединением воспалительных процессов. Происходит недостаточное поступление питательных веществ из просвета кишечника в кровеносное русло.
  • Диарея. Появление жидкого стула обусловлено развитием дисбактериоза и воспалительных процессов в кишечнике.
  • Каловые камни. Отсутствие сократительной деятельности гладкомышечных клеток приводит к накоплению каловых масс, которые давят на стенки кишки, растягивают ее и создают опасность развития кишечной непроходимости. Она проявляется отсутствием стула, вздутием живота, выделением слизи из прямой кишки. Ребенок плачет, отказывается от груди.
  • Деформация грудной клетки. Увеличенный живот давит на диафрагму и органы средостения, приводя к деформации грудной клетки. Нарушается работа сердечно-сосудистой системы, и развиваются бронхолегочные осложнения.
  • Диспепсические явления. Человека беспокоит тошнота, чувство тяжести в животе, снижение аппетита. Может быть изжога. У детей раннего возраста возникает рвота.

Диагностические мероприятия направлены на выявление триады симптомов: запоры с рождения, стойкое вздутие живота, данные ирригографии, а также исключение другой патологии со сходной клинической картиной (врожденная кишечная непроходимость).

  • УЗИ. Применяется для исключения других заболеваний с похожими симптомами (инвагинация кишечника и др.).
  • Ирригография. Рентгеноконтрастное исследование кишечника выявляет характерное сужение части кишки, которое воронкообразно переходит в расширение. Один из достоверных методов исследования в диагностике болезни Гиршпрунга. Применяется у детей старше 2 недель жизни для подтверждения диагноза.
  • Обзорная рентгенография органов брюшной полости. Используется для исключения других заболеваний желудочно-кишечного тракта (кишечная непроходимость).
  • Биопсия. Характерно отсутствие нервных сплетений и выявление измененных гипертрофированных волокон в стенке кишки.

Хирургическое лечение

Целью радикального оперативного лечения является удаление патологического участка кишечника совместно с удалением декомпенсированных расширенных петель кишки. Применяется операция Дюамеля, Дюамеля-Мартина, в ряде случаев накладывается колостома.

Чем меньше возраст ребенка, тем лучше протекает послеоперационный период.

Консервативное лечение

Лечение носит вспомогательный характер и не приводит к выздоровлению.

  • Диета. Назначаются продукты с большим содержанием клетчатки (овощи, зелень, фрукты), кисломолочная продукция для облегчения акта дефекации. Исключаются из рациона питания мучные изделия.
  • Пробиотики (Бифидумбактерин) применяются для нормализации микрофлоры кишечника.
  • Ферментные препараты (Микразим, Панкреатин) используются для облегчения процессов пищеварения и снижения нагрузки на кишечник.
  • Очистительные клизмы.
  • Массаж живота или ЛФК. Применяется лечебный массаж для стимулирования продвижения каловых масс по кишке. Лечебная гимнастика направлена на тренировку мышц живота и проводится под контролем специалиста.

Своевременная диагностика и лечение на ранних этапах болезни могут привести к выздоровлению человека. При тяжелых формах заболевания и развитии компенсаторных дистрофических изменений со стороны здоровых участков кишки частота рецидивов возрастает.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *