Неинвазивный ДНК тест во время беременности (НИПТ) – залог спокойствия будущих родителей в отношении хромосомных болезней еще не родившегося ребенка. ДНК тест можно использовать для того, чтобы подтвердить отцовство, определить пол или резус-фактор, выявить ранние мутации и генные заболевания.

В материнской крови диагностически значимое количество фетальной фракции ДНК в норме появляется к 8–10 неделе беременности.

  • Что такое неинвазивный пренатальный тест НИПТ
  • Фракция фетальной ДНК – что это такое
    • Что означает низкая фетальная фракция
  • Что показывает анализ
  • Показания
  • Точность теста НИПТ
    • Ложноположительные и ложноотрицательные результаты
    • Ошибки в определении пола
  • Подготовка к анализу
  • Виды НИПТ
  • Для чего определять резус-фактор у плода
  • Выводы

НИПТ тест – что это такое

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT, НИПТ), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS, НИПС) – это метод определения риска рождения плода с определенными генетическими отклонениями.

Это тестирование анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты свободно плавают в крови и поэтому их называют внеклеточной ДНК (вкДНК).

Наиболее часто в акушерской практике неинвазивный пренатальный тест используют для диагностики у плода синдрома Дауна, трисомии 13 и 18 пар хромосом.

Фракция фетальной ДНК – что это такое

Начиная с 4 недели беременности в крови матери появляется внеклеточная фетальная ДНК, принадлежащая плоду, и сохраняется до конца гестации. После рождения ребенка в течение нескольких часов ДНК плода полностью элиминируется из кровотока матери.

Плод (лат. fetus)

Фетальная ДНК – это небольшие, свободно циркулирующие фрагменты ДНК плода, содержащие до 200 пар оснований цепочки. Источник их появления в крови матери – трофобласт – те клетки, из которых формируется плацента. В процессе гестации некоторые клетки плаценты разрушаются (как и клетки любой ткани в организме человека), образованные фрагменты поступают в кровоток, наряду с обрывками хромосом. Таким образом, во время беременности кровь женщины содержит свободную фракцию материнской и плодной ДНК.

Сложность неинвазивного перинатального ДНК теста состоит в том, что кариотип (набор хромосом) плодных оболочек может отличаться от кариотипа плода. Плюс к этому, есть такое понятие, как мозаицизм плаценты и плода – это наличие клеток с аномальным кариотипом среди пула клеток с полноценным набором хромосом. Тем не менее, тест НИПТ занимает все более устойчивую позицию в диагностике хромосомных аномалий плода.

В норме фракция фетальной ДНК медленно увеличивается на протяжении всего срока беременности, в среднем составляя 11–13,4% всей внеклеточной ДНК. Остальные 89–86,6% – это материнская фракция.

Начиная с 10 недели беременности уже можно из крови матери получить 4% плодной внеклеточной ДНК, что позволяет оценить, с определенной долей вероятности, риск развития хромосомных аномалий у плода. Если в анализе крови получают ДНК плода менее 4% – то прохождение НИПТ – невозможно. В этом случае рекомендован перезабор крови через 2 недели.

Важно! До 21 недели беременности фракция ДНК плода в материнской крови увеличивается на 0,11% в неделю. После 21 недели прирост составляет 1,1% в неделю.

Что означает низкая фетальная фракция

Низкий процент внеклеточной фетальной ДНК – может быть особенностью материнского организма (2%). Но в большинстве случаев низкая концентрация ассоциирована с увеличенной вероятностью плодных анеуплоидий (клетки содержат измененное количество хромосом) и кореллирует с весом матери. Чем больше вес женщины, тем ниже процент фетальной фракции. Вес матери более 140 кг – не позволяет провести НИПС.

Что показывает анализ

В ходе неинвазивного ДНК теста из образца материнской крови извлекаются ДНК матери и плода, которые подвергаются скринингу на повышенную вероятность специфических проблем с хромосомами:

  • трисомия 21 пары – синдром Дауна;
  • трисомия 18, 13 пар хромосом.

Этот анализ также покажет резус-фактор плода и пол. Прицельное тестирование на предмет резус-фактора малыша позволяет вовремя принять меры по профилактике резус-конфликта во время беременности. Принадлежность к полу важна при диагностике хромосомных болезней, сцепленных с полом.

Расширенный НИПТ тест позволяет оценить риски:

  • трисомии по 16 и 22 паре хромосом;
  • триплоидии;
  • анеуплоидии половых хромосом (дополнительной половой хромосомы);
  • делеции.

Показания для анализа во время беременности

Для НИПТ, как и любого другого анализа, есть показания:

  • возраст матери более 35 лет, достоверно известно, что с возрастом риск рождения плода с синдромом Дауна резко возрастают;
  • возраст будущего отца старше 45 лет;
  • повышенный риск хромосомных аномалий по результату биохимического скрининга и УЗИ;
  • привычное невынашивание;
  • мертворождение в прошлом;
  • угроза невынашивания на ранних сроках беременности;
  • бесплодие в анамнезе;
  • присутствие в семейном анамнезе хромосомных патологий.

Анеуплоидии плода во время гестации не проявляются, поэтому каждая беременная женщина может по собственной инициативе пройти НИПС, для получения точной информации о состоянии плода.

Точность теста НИПТ

НИПТ по сравнению с комбинированным скринингом 1 и 2 триместра дает принципиально новые возможности. Самое главное, что чувствительность НИПС значительно отличается от эффективности биохимического скрининга 1 и 2 триместра. С использованием достоверно снижается количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Например, при комбинированном скрининге (биохимический скрининг и УЗИ) в группу ложноположительных результатов попадает 5% беременных, а при использовании НИПТ – 1%. Выявление синдрома Дауна с помощью БХ скрининга составляет 81-90%, а с помощью НИПС более 99%.

Поэтому применение неинвазивного перинатального теста ДНК оправдано, благодаря его высокой эффективности.

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты

При любом исследовании могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты, неинвазивный перинатальный тест – не исключение, он тоже «ошибается». Но нужно понимать, что процент ложных результатов при комбинированном биохимическом исследовании плода значительно выше. При проведении тестирование по ДНК плода количество ложноположительных результатов ниже в 4 раза.

Важно: результат тестирования фетальной ДНК – не устанавливает и не подтверждает диагноз хромосомной болезни. Он позволяет заподозрить высокий риск генетических нарушений у плода.

Факторы, которые влияют на появление ошибок:

  • низкая концентрация свободной фракции ДНК плода в крови матери;
  • избыточный вес и ожирение;
  • мозаицизм плаценты;
  • неправильно поведенный забор биологического материала.

Тест фетальной ДНК на синдром Дауна дает ложноположительные результаты лишь в 0,1% случаев.

Ошибки в определении пола

Неинвазивный ДНК тест на определение пола ребенка по крови матери основан на определении фетальной фракции ДНК и поиске в ней маркеров мужской Y-хромосомы. Это значит, что если в фетальной фракции вкДНК маркеры обнаружены – женщина беременна плодом мужского пола, если нет, плодом женского пола.

Чувствительность и достоверность анализа ДНК плода после 9 недели беременности составляет 99%. На сроке 6-9 недель достоверность ниже и составляет 90-95%.

Когда необходимо провести НИПТ на определение пола

Известно более 300 наследственных заболеваний, сцепленных с половыми хромосомами.

К патологиям, сцепленным с полом относятся:

  • гемофилия A и B;
  • формы умственной отсталости, сцепленные с Х-хромосомой (например, синдром ломкой Х-хромосомы;
  • миопатия Дюшена;
  • нефрогенный несахарный диабет.

Подготовка к анализу

Кровь для НИПТ теста берется из вены локтевого сгиба натощак. Дополнительной подготовки перед сдачей анализа не требуется.

Виды НИПТ

Сейчас существует 3 основных вида неинвазивного ДНК теста фетальной фракции ДНК (НИПТ).

НИПТ тест
Метод Что определяет Ограничения метода
Prenetix Наиболее распространенные хромосомные синдромы (Дауна, Патау, Эдвардса).

Позволяет определить пол при двойне

Беременность 3 и более плодами.

Пересадка костного мозга и стволовых клеток в прошлом.

Феномен исчезнувшего близнеца

Panorama Выявляет риски синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, дополнительные половые хромосомы, пол. Многоплодие.

Беременность после протокола ЭКО и экстракорпорального оплодотворения с использованием донорской яйцеклетки.

Суррогатное материнство.

Замершая беременность.

Panorama

тест с микроделециями

Кроме вышеперечисленных определяет синдромы делеций хромосом и пол.

Для чего определять резус-фактор у плода

Если у беременной резус-отрицательный фактор, а у отца положительный, появляется вероятность рождения малыша с резус-положительным фактором. Во время беременности может развиваться резус-конфликт: иммунная система матери начинает вырабатывать антитела к эритроцитам ребенка.

Для своевременной диагностики и принятия мер необходимо определить резус-фактор у плода. НИПТ позволяет это сделать по анализу крови беременной. В зависимости от результата – это дает либо психологический комфорт во время гестации, либо возможность выбрать правильную тактику ведения беременной.

Выводы

НИПТ не дает 100%-ный результат и не позволяет поставить диагноз. Анализ фетальной фракции ДНК показывает риски развития определенной патологии.

Если у ребенка выявляется высокий риск генной болезни, то, как правило, подтверждение диагноза проводится с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез, кордоцентез). Хромосомные аномалии у плода не могут быть исправлены. При подтверждении диагноза необходимо самостоятельно решить, пролонгировать беременность или нет.

Актуальное видео

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

НИПТ Панорамав Ереване

Вопросы о НИПТ-тесте Панорама

Подходит ли мне НИПТ-тест Панорама?

НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • беременная женщина старше 35 лет;
  • в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
  • аномальные результаты УЗИ;
  • аномальные результаты биохимического анализа крови.

Как выполняется НИПТ-тест?

Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.

Какие еще есть варианты пренатального тестирования?

1. Традиционные скрининговые тесты — УЗИ и биохимический скрининг по крови — не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.

2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности, в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.

Вид теста Достоверность теста Степень риска
Скрининг 1-го триместра Низкая (80 — 95%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка
Инвазивная пренатальная диагностика Высокая (> 99%) Риск выкидыша в 1 случае из 200
Высокая (> 99%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка

Что такое фетальная фракция?

Фетальная фракция — доля ДНК плода в крови матери. Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат. Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.

Почему рекомендуется тестироваться на микроделеции?

    Микроделеции — это небольшие ортсутствующие участки хромосом.

    • Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
    • Они часто остаются недиагностированными
    • Одинаковый риск у матерей любого возраста
    • Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
    • Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000

Основные методы пренатальной диагностики

  • Оглавление

Важность пренатальной диагностики сегодня никто не оспаривает. Благодаря современным и прогрессивным методам исследования, стало возможным на ранних этапах беременности выявить те или иные нарушения в развитии плода, вовремя предпринять меры для диагностики и лечения большого количества заболеваний.

Причем большинство исследований проводятся без вреда для здоровья матери и ребенка, не несет в себе угрозы для нормального вынашивания беременности.

Что позволяет выявить пренатальная диагностика

Наверное, ни для кого не секрет, что основные методы пренатальной диагностики сегодня проводятся в отношении каждой беременной.

Причем это не говорит о наличии патологий, ведь даже привычное УЗИ тоже относится к одному из типов диагностики. Ряд исследований позволяет оценить, как происходит процесс развития и определить пол ребенка.

Последний фактор имеет большое значение при диагностировании ряда заболеваний, которые могут быть переданы только определенному полу ребенка.

Так, мальчики чаще становятся носителями наследственных заболеваний типа болезни Дюшенна, гемофилии, врожденной гиперплазии надпочечников.

Современная пренатальная диагностика — это диагностика, которая позволяет выявить признаки заболеваний, передающихся по наследству, различных патологий и пороков на этапе внутриутробного развития плода.

На основе полученных данных врач составляет картину течения беременности, составляет прогноз родоразрешения, оценивает жизнеспособность плода.

В случае необходимости возможно оказание своевременной неонатальной помощи в виде специального лечения.

Для беременной это может означать, что возможно придется принимать лекарственные препараты и придерживаться определенной диеты, а в период сразу после родов провести оперативное вмешательство для устранения врожденных пороков у новорожденного ребенка.

Для постоянного контроля течения беременности рекомендуется дородовая госпитализация в специализированное отделение патологии.

Процесс родовспоможения, как правило, происходит путем кесарева сечения, для исключения осложнений, которые могут возникнуть во время естественных родов.

Методы пренатальной диагностики

Для врачей очень важна пренатальная диагностика, методы ее применения могут быть различными:

  1. Неинвазивные: УЗИ, сортинг фетальных клеток, ДОТ-тест, скрининг на АФП, ХГЧ;
  2. Инвазивные: биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез, плацентоцентез;
  3. Анализ родословной обоих родителей;
  4. Генетические анализы будущих родителей.

Поскольку ребенок получает одинаковое количество хромосом от родителей, при проведении генетического анализа участвуют, мама и папа.

Несмотря на то, что оба родителя могут быть абсолютно здоровым в процессе слияния клеток может произойти дисбаланс в перестройке хромосом.

Как следствие, возникает повышенный риск развития патологий, связанных с количеством хромосом.

Генетическое исследование позволяет изучить лейкоцитарный антиген человека. В случае, если он одинаковый или имеет большой процент сходства у обоих родителей, то о нормальном вынашивании беременности говорить крайне сложно.

ДОТ-тест

Организм попросту будет воспринимать плод, как инородное тело и попытается избавиться от него.

Поэтому, проведение генетического исследования крайне важно проводить не только во время беременности, но и в период ее планирования.

Анализ родословной позволяет выявить факторы риска возникновения наследственных заболеваний, вероятность выкидыша или преждевременных родов. Эти данные врач получает исходя из устной беседы с беременной.

Полученные результаты записываются в родословную карту и помогают врачу заранее подготовиться к возможным рискам, связанным с течением беременности и возможными заболеваниями у ребенка.

Инвазивная

Считается, что пренатальная диагностика, инвазивная форма ее проведения, самая опасная, но и в тоже время самая достоверная.

Полученные данные могут явно свидетельствовать о той или иной патологии. Для ее проведения необходимы показания врача, поскольку процедура сопряжена с определенным риском для нормального течения беременности.

Процедуры

До окончания первого триместра беременности (12-ти недель) может быть назначена процедура биопсия хориона.

Она заключается в том, что производится забор образца ткани хориона. В качестве обезболивания используется местная анестезия, но возможно ощущение дискомфорта во время ее проведения.

Биопсия хориона

Рис осложнений после проведения биопсии не более процента. Поэтому стоит придерживаться общих рекомендаций относительно физического и полового покоя.

Допустимо появление кровянистых выделений, незначительных болей в ноге, животе.

Забор пуповинной крови или кордоцентез, проводится после 20-й недели, лучшим периодом считается диапазон с 22-й по 25-ю.

К этому методу инвазивной диагностики прибегают в том случае, если другие оказались мало информативными или имеются определенные показания.

Полученные данные могут позволить выявить до шести тысяч различных заболеваний, в числе которых есть и такие как синдром Дауна, муковисцидоз, дистрофия Дюшшена и другие.

На 15-16 неделе беременности назначают амниоцентез, который позволяет определить зрелость плода, гипоксию, наличие резус-конфликта между ребенком и матерью, а также более 60-ти видов других заболеваний, которые могут перейти по наследству. Процедура относится к низкой степени риска для матери и плода, составляет менее 1%.

Когда процесс формирования плаценты завершается, речь идет о 16-й неделе беременности, возможно проведение плацентоцентеза. Этот метод диагностики позволяет взять пробы клеток плаценты с целью изучения хромосом.

Основное показание для проведения такого исследования является явное отклонение в развитии плода по результатам УЗИ, наследственные заболевания у одного из родителей (муковисцидоз, фенилкетонурия, прием антибиотиков в первые месяцы беременности, рентген исследования, отклонение от нормы в результатах биохимического скрининга.

Обратите внимание!

После проведения такой процедуры возрастает риск попадания инфекции в полость матки, образования гематом, риск прерывания беременности достигает 4%.

Фетоскопия, как один из методов инвазивной диагностики

Наряду с вышеперечисленными методами инвазивной диагностики выделяют:

  • Фетоскопию, которая проводится крайне редко эндоскопическим прибором;
  • Везикоцентез, проводимый для забора образца мочи у плода, необходим для определения патологии мочеполовой системы и почек.

Неинвазивная

Чаще всего для определения состояния плода и течения беременности используется неинвазивная пренатальная диагностика. Что такое термин — неинвазивная интересует многих.

Однако тут волноваться не стоит, потому что это ультразвуковое исследование и иммуноферментный анализ крови материнской сыворотки.

УЗИ проводят планово четыре раза за весь срок беременности на: 10-11 неделе, 19-20, 25-26 и 37-38 неделе.

Полученные данные могут наглядно свидетельствовать о развитии плода, наличии отклонений в строении плаценты, качестве околоплодных вод.

Допплерография плода при неинвазивном методе прентальной диагностики

Во время первого триместра можно говорить об установлении сердцебиения, положении плода, развитие конечностей.

На втором триместре возможно диагностирование 98% пороков в развитии плода. С помощью УЗИ и допплерографии проводят диагностику работы сердечной мышцы плода, изучают скорость кровообращения.

По полученным результатам можно судить не страдает ли ребенок от гипоксии, как функционирует головной мозг, достаточно ли развита система кровоснабжения.

Во время проведения неинвазивной диагностики производят забор анализа крови у беременной и учитывают показатели альфа-фетопротеина, особенного белка, который вырабатывается эмбрионом. Наряду с ним измеряют такие показатели, как свободный эстриол и уровень ХГЧ.

В случае, если показатели этих анализов отклоняются от нормы, стоит говорить о более серьезных методах, когда пренатальная диагностика наследственных заболеваний оказывается крайне необходимой.

Анализ крови беременной

Важно!

Для ХГЧ допустим рост только в начале беременности, когда происходит интенсивное развитие. Во втором триместре, при проведении очередного скрининга, его рост свидетельствует о вероятной угрозе для жизни плода, отслойке плаценты, задержке в развитии и других патологиях.

Показания для проведения процедуры

Основные причины для назначения инвазивных методов пренатальной диагностики служат следующие показания:

  1. Беременной больше 35-ти лет;
  2. Возможный резус-конфликт;
  3. У одного из родителей имеются наследственные заболевания или генная мутация;
  4. Рождение ребенка ранее с моногенными заболеваниями либо с хромосомными отклонениями;
  5. Плохие показатели биохимии крови.

Противопоказания

Запрет на проведение инвазивного метода исследования при спаечных процессах и миоме матки

Для проведения инвазивного метода пренатального исследования противопоказаниями служат:

  • Угроза невынашивания беременности;
  • Миома в полости матки;
  • Кровотечение;
  • Обострение хронического заболевания;
  • Истмико-цервикальная недостаточность;
  • Явный спаечный процесс в органах малого таза и др.

Обратите внимание!

Лишь мать может принять решение о дальнейшей судьбе малыша, не имея разрешения или отказа от специализированного вмешательства врач не сможет оказать квалифицированную помощь.

Случаев противопоказания для проведения неинвазивных методов исследования не наблюдается, поскольку они не вредят состоянию матери и плода. Сегодня любой врач скажет, как необходима пренатальная диагностика, ставим диагноз, говорят они, только на основе полученных от исследований данных.

Заключение

Таким образом, когда встречается вопрос: пренатальная диагностика что это такое, можно ответить, что данное исследование позволяет предупредить развитие патологии у плода, отследить функционирование его внутренних органов и общие показатели роста.

В случае обнаружения отклонений врач сможет своевременно принять меры для предупреждения их развития либо вовремя назначить курс лечения для улучшения состояния здоровья еще нерожденного малыша.

Panorama, неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель — диагностика анеуплоидии+микроделеции)

«Panorama», неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель — диагностика анеуплоидии + микроделеции) — является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики — это точность и безопасность. Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери.
Преимущество неинвазивного пренатального теста «Panorama» над инвазивной диагностикой в том, что для анализа требуется только забор венозной крови матери и он совершенно безопасен для матери и ребёнка. Вы получаете точную и полную информацию о протекании Вашей беременности без риска.
Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели.
Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма. Человеческий геном состоит из 46 хромосом или 23 пар.
Анеуплоидия — явление, при котором изменяется число хромосом в клетке в большую или меньшую сторону от нормального.
Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности. Риск возникновения микроделеций наблюдается в 1 случае из 1000 новорожденных. Микроделеции могут привести к серьёзным умственным и физическим нарушениям. Все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери.
Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции позволяет выявить:

  • все возможные виды анеуплоидий у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау;
  • патологии половых хромосом: синдром Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме, моносомия по Х-хромосоме (синдром Тернера), XXY синдром;
  • микроделеционные синдромы: Синдром Ди Джорджи, синдром Ангельмана, синдром «кошачьего крика», синдром Прадера-Вилли.

Показания:

  • повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
  • хромосомная патология при предыдущих беременностях;
  • возраст беременной женщины более 35 лет;
  • угроза прерывания беременности в ранние сроки;
  • желание беременной женщины.

В настоящее время применение теста «Panorama» не имеет смысла лишь в нескольких случаях:

  • если у вас многоплодная беременность;
  • если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
  • если вам пересадили донорский костный мозг;
  • редукция одного эмбриона из двойни по результатам УЗИ-обследования.

Перед сдачей исследования обязательна консультация врача.
Подготовка
Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Интерпретация результатов
Какие результаты я смогу получить после проведения неинвазивного пренатального теста «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции?
Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что её ребёнок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест «Panorama» позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.
После получения результата теста, вы узнаете следующую информацию:
Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.
Высокий риск
Высокий результат риска не означает, что у ребёнка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.
Нет результата
В незначительном проценте случаев тест «Panorama» не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.
Тест «Panorama», наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребёнок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.
Одновременно с тестом «Panorama» возможно определить носительство мутаций у матери, приводящих к частым наследственным заболеваниям.

Что такое неинвазивный пренатальный тест?

Во время беременности, каждая мама переживает о состоянии своего малыша: всё ли с ним нормально, будет ли он здоровым. Что же делать, если до появления ребенка на свет остаётся 7–8 месяцев, а узнать ответы на важные вопросы хочется сейчас?

В наше время все большую популярность набирает неинвазивный генетический тест.

Неинвазивный ДНК-тест может сделать любая будущая мама, желающая исключить наличие генетических заболеваний у малыша без какой-либо опасности причинить вред ребенку или подвергнуть риску беременность.

Он особенно подходит для тех, у кого были не удовлетворительные результаты УЗИ, проведенного в первом триместре беременности, либо проблемы с предыдущими беременностями.

Зачем нужен данный анализ?

На данный момент этот тест позволяет избежать волнений и избавиться от тревожных мыслей.

Анализ с 99% точностью выявляет генетические заболевания у малыша на раннем сроке беременности. Для проведения теста не нужна справка от врача: он делается по желанию будущей мамы.

Когда проводится?

Неинвазивный тест можно проводить уже через два с половиной месяца после зачатия.

Тест включает в себя следующие этапы:

  • сбор образца венозной крови;
  • исследование образцов крови на патологии;
  • медицинское заключение генетика.

Что можно выявить при проведении неинвазивного теста?

С помощью неинвазивного пренатального теста во время беременности можно определить, болен ли малыш следующими заболеваниями, которые классифицируются как синдромы:

  • Дауна;
  • Клайнфельтера;
  • Эдвардса;
  • Патау;
  • Шерешевского-Тернера.

Безопасен ли анализ во время беременности?

Да. Ведь делают его на основании вашего анализа крови из вены. Нет никаких вмешательств в беременность, нет осмотров, прокола плодного пузыря или пуповины.

Точность неинвазивного теста

Неинвазивный тест использует данные ДНК ребенка, которые находятся в крови матери.

На заметку! В отличие от УЗИ и анализов крови, которые сдают в женской консультации, является методом прямой диагностики с точностью до 99,9%.

Следует также отметить, что процент неточных (ложно положительных) результатов ниже 0,1%.

Читайте также УЗИ на ранних сроках беременности>>>

Как выполняется неинвазивный пренатальный тест во время беременности?

Исследования можно выполнить уже с десятой недели после зачатия. Будущая мама приходит в лабораторию, где у неё возьмут на анализ всего 20 мл крови.

Что это даст? Это позволит обнаружить эмбриональную ДНК и провести исследование генетической информации.

После определения риска проявления патологии, генетик составляет заключение, которое выдается родителям.

Важно! Главное достоинство этого метода исследования — отсутствие прямого контакта с эмбрионом, поэтому неинвазивный тест при беременности абсолютно безопасен как для малыша, так и для его мамы.

Самые известные тесты — Панорама и Пренетикс

Тест Панорама имеет уровень обнаружения генетических отклонений более 99% при синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдроме Патау.

Это может снизить необходимость в ненужном инвазивном тестировании-прокол плодного пузыря, взятие крови с пуповины ребенка, чтобы убедиться, что с ним всё в порядке.

Важно, чтобы ультразвуковое сканирование выполнялось непосредственно перед анализом крови, чтобы увеличить достоверность результатов.

Этот тест не информативен при беременности тройней, а также у женщин, перенесших пересадку костного мозга.

Панорама может также выявить некоторые заболевания, которые встречаются в 1 из 1000 беременностей, и включают синдромы:

  • Ди Джорджа;
  • Ангельмана;
  • Кри-дю-Чата;
  • Прадера-Вилли.

Сколько это стоит?

Тест Панорама обойдётся будущим родителям в сумму от 28 000 рублей. Расширенный анализ, с микроделециями (выявление небольшого отсутствующего фрагмента хромосомы) обойдётся от 50 000 рублей.

Анализ Пренетикс поможет диагностировать риски развития генетических аномалий уже на сроке в десять недель. Врачи советуют проводить анализ в комплексе с УЗИ, чтобы снизить риски получения ложноположительных результатов. Заключение будет готово за несколько дней.

Тест Пренетикс будущим мамам можно выполнить за 28 000 рублей. Подробнее о тесте Пренетикс>>>

Каковы различия между 2 популярными анализами?

Место проведения анализа. Результаты теста Панорама проводят в США, а Пренетикс — в России.

Выполнить диагностику патологий при многоплодной беременности, при вынашивании ребенка суррогатной матерью можно только при выполнении анализа Пренетикс.

Срок беременности. Выбрав тест Панорама, узнать о состоянии будущего ребенка можно уже через 9 недель после зачатия, выбрав второй тест — через 10 недель.

Преимущества неинвазивного теста во время беременности

Важный плюс, при выполнении анализа: нет контакта с мембраной эмбриона, который может вызвать выкидыш или инфицирования малыша.

Важно! Образца венозной крови, взятого у женщины, вполне достаточно для проведения теста. Все это безопасно как для матери, так и для плода.

Показания к применению

Тест можно рекомендовать всем мамам ожидающих пополнения, которые желают получить дополнительную информацию о состоянии здоровья своих детей.

Кто в группе риска и кому стоит сдать анализ:

  • мамы в возрасте 35 лет и старше;
  • девушки, у которых на УЗИ были выявлены отклонения;
  • у одного из родителей есть генетические заболевания;

Ограничения для проведения неинвазивного теста:

  1. Срок после зачатия менее 9 недель.
  2. Переливание крови (за последние два года).
  3. Операции по пересадке органов.
  4. Онкологические заболевания.

В любом случае важно помнить, что результаты неинвазивного пренатального теста это не приговор.

Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет.

Анализ поможет избавиться от неуверенности и лишнего беспокойства.

Читайте о том, можно ли принимать успокоительные при беременности>>>

Отрицательный результат может устранить необходимость в лишних тестах. Положительный направит будущую маму к доступным способам профилактики, мониторинга и лечения.

Обязательно заботьтесь о себе во время беременности, поддерживайте не только свое психологическое здоровье, но физическое. Гуляйте, правильно питайтесь на любом сроке.

О том как питаться во время беременности, читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *