Можно ли избавиться от спинальной мышечной атрофии: особенности болезни

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Распространенность нарушения

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, он должен получать паллиативную помощь, поскольку заболевание прогрессирующее и на сегодня — неизлечимое. Однако степени заболевания — очень разные: одни пациенты умирают во младенчестве, другие — живут до старости.

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд «Семьи СМА»: полную версию «ликбеза» — включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента — вы можете найти на сайте специального проекта фонда «Семьи СМА».

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

  • Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
  • Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
  • В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

  • Грубая задержка моторного развития;
  • Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
  • Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
  • Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
  • Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

  • Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
  • Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
  • Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
  • Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

  • Отставание в моторном развитии;
  • Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
  • Может наблюдаться тремор пальцев;
  • Мышечные и скелетные деформации;
  • Нарушения дыхания.

Течение

  • Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
  • Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
  • Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
  • Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз

  • Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

Юлия Самойлова. Самый известный в России человек со СМА. Фото: https://www.instagram.com/jsvok/

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание

  • Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
  • Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
  • По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

Течение

  • Прогрессирует медленно;
  • К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
  • Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
  • Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз

  • При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

  1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
  2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
  3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
  4. Импульсы не распознаются
  5. Мышцы теряют силу и атрофируются
  6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

  • Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
  • Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.

Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.

Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.

Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.

Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.

Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.

Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.

Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.

Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.

Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.

Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

ВАЖНЫЕ АСПЕКТЫ:

  • Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
  • Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
  • Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
  • Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
  • Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Функциональные состояния и рекомендации

Учитывая прогрессирующий характер болезни, объем медицинской помощи конкретному человеку, лучше всего выбирать, опираясь не на тип заболевания, а на функциональное состояние пациента ― оно определяется тем, какие физические способности у него сохранены. У разных типов СМА возраст достижения этих состояний разный, а рекомендации пациентам одинаковые. При этом важно учитывать индивидуальный характер течения болезни и особенности конкретного пациента.

Лежачие

Средний возраст наступления состояния: СМА I – с рождения; СМА II – старше 12 лет; СМА III – старше 30 лет.

ДВИЖЕНИЕ

Основные проблемы

  • Ограничение подвижности: самостоятельные движения минимальны или полностью отсутствуют;
  • Пролежни: риск возрастает с увеличением веса и возраста пациента;
  • Высокий риск развития контрактур и других деформаций, а также сколиоза;
  • Деформация грудной клетки;
  • Высокий риск развития артроза суставов;
  • Высокий риск развития остеопороза;

Вторичные осложнения

  • Болевой синдром;
  • Нарушение работы дыхательной системы;
  • Нарушение работы пищеварительной системы;
  • Нарушение работы системы кровообращения;

Диагностика нарушений опорно-двигательного аппарата

  • Требуется регулярный осмотр физического терапевта или ортопеда;
  • Снижение подвижности суставов – первый признак развития контрактур;
  • Покраснение кожи – первый признак появления пролежней;
  • Болевой синдром можно определить по жалобам пациента. Если у него нарушена речь, необходимо обращать внимание на невербальные признаки: выражение лица, движения тела, плач и невозможность утешить больного, стоны. Наиболее часто встречающиеся поведенческие реакции на хроническую боль: вынужденное положение, нежелание его менять, застывшее страдальческое или безучастное выражение лица, снижение интереса к происходящему вокруг, чрезмерно тихое поведение, повышенная раздражительность, сниженное настроение, расстройство сна, гнев, нарушение аппетита;
  • Симптомами артроза являются боль при нагрузке на сустав (утихает, когда сустав в покое), снижение его подвижности, хруст, напряжение мышц в области сустава. Периодически пораженный артрозом сустав может опухать, а со временем деформируется.

Способы решения

  • Правильное позиционирование позволяет обеспечить больному необходимый комфорт, снизить риск вторичных осложнений, развитие деформаций и контрактур, обеспечивает безопасность больного;
  • Использование специальных П-образных матрасов:
    — матрасы, наполненные просом, принимают форму тела больного, равномерно распределяют вес, помогают поддерживать правильное положение тела
    — матрасы, наполненные холофайбером, помогают поддерживать нужную позу;
  • Регулярная смена положения тела и массаж позволяют снизить или избежать появления пролежней;
  • Посильная физическая активность позволяет дольше сохранить имеющиеся у человека навыки. Возможна имитация естественных движений с помощью специальных тренажёров. Плавание помогает больному снизить влияние гравитации и позволяет совершать те движения, на выполнение которых на суше у него не хватает физических сил;
  • Предпочтение следует отдавать активным упражнениям, побуждая самого пациента выполнять доступный ему объем движений и применять методики, позволяющие увеличить их объем;
  • Для облегчения ухода за больным рекомендуется использовать специальные приспособления и средства: ортопедическая кровать, мультирол, электроподъёмник, кресло для купания и т.п.;
  • Переносить маленького ребенка нужно, положив его голову себе на плечо так, чтобы она не падала, а также обеспечивать антигравитационную позицию, чтобы снизить риск случайных аспираций. Для перемещения подростка и взрослого больного необходимо использовать специальные приспособления;
  • Использование ортопедических приспособлений позволит избежать или замедлить развитие деформаций и контрактур;
  • Рекомендуется использование специально подобранных и адаптированных технических средств реабилитации (ТСР), например, адаптированной коляски (в ряде случаев с электроприводом), вертикализатора;
  • Изменение положения тела в пространстве – важный механизм абилитации. Для того, чтобы это удавалось, применяются специальные опоры для сидения или стояния. Основной принцип — вертикализация по возрасту. Противопоказания – сильный сколиоз или контрактуры в ногах, большое количество мокроты;
  • Для снижения болевого синдрома, по назначению врача, может быть применена медикаментозная терапия.

Необходимое оборудование

Позиционирование

  • Просяные матрасы П-образной формы для детей до 110 см;
  • П-образные матрасы с холофайбером для больных выше 110 см;
  • Квадратная подушка с вырезом под ухо;
  • Функциональная кровать.

ТСР

  • Тренажёры активно-пассивного типа;
  • Вертикализатор;
  • Коляска (с электроприводом или без);
  • Ортопедическое кресло.

Ортопедия

  • Жесткий корсет;
  • Ортезы;
  • Туторы.

ДЫХАНИЕ

Основные проблемы

  • Слабость дыхательных мышц и деформации грудной клетки приводят к неполноценному самостоятельному дыханию и недостаточной вентиляции легких;
  • Нарушение функции кашля и вывода мокроты из дыхательных путей;
  • Нарушение глотания, опасность аспирации пищи и слюны, и, как следствие, высокий риск перекрытия дыхательных путей, гипоксии или удушья;
  • Во время респираторных заболеваний происходит сильный регресс дыхательной функции.

Диагностика нарушений дыхания

  • Деформация грудной клетки;
  • Одышка, частое дыхание;
  • Посинение кожи в области носогубного треугольника и ногтей;
  • Уменьшение уровня кислорода в крови (падение сатурации);
  • Беспокойное поведение;
  • Для контроля динамики дыхательных функций необходима диагностика каждые 3-6 месяцев.

Основные диагностические процедуры

  • Ночная пульсоксиметрия;
  • Изменение жизненной емкости легких (ЖЕЛ) (для пациентов старше 5-7 лет);
  • Чрескожная капнометрия;
  • Полисомнография;
  • Кардиореспираторный мониторинг.

Для контроля динамики дыхательных функций необходима диагностика каждые 3-6 месяцев.

Способы решения

  • Правильная поза – это залог безопасности и контроля над дыханием. Важно обеспечить антигравитационное положение больного, когда слюна будет вытекать изо рта под действием силы тяжести;
  • Ежедневное проведение дыхательной гимнастики с помощью мешка Амбу;
  • Важно обеспечивать проходимость дыхательных путей, при необходимости очищая их от мокроты;
  • Дренаж мокроты. Рекомендуется применение электроотсоса и откашливателя,или ручных техник откашливания в комбинации с мешком Амбу;
  • При нарушении глотания для снижения рисков аспирации и перекрытия дыхательных путей рекомендуется установка назогастрального зонда или гастростомы;
  • При наличии показаний может применяться вентиляция легких (инвазивная или неинвазивная);

Важно

Внимание! Применение кислорода без респираторной поддержки противопоказано при нервно-мышечных заболеваниях. Кислород может применяться только в экстренных ситуациях как краткосрочная мера либо в качестве паллиативной терапии при терминальных состояниях.

Необходимое оборудование (набор безопасности)

  • Мешок Амбу — для ежедневной дыхательной гимнастики и помощи в критических ситуациях;
  • НИВЛ. Аппараты неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) или инвазивной вентиляции легких (ИВЛ) – для поддержки дыхания;
  • Электроотсос — для очистки верхних дыхательных путей от слюны и мокроты;
  • Откашливатель — для очистки нижних дыхательных путей;
  • Пульсоксиметр — для контроля за содержанием кислорода в крови.

ПИТАНИЕ

Основные проблемы

  • Риск аспирации (попадание пищи и слюны в дыхательные пути) при глотании;
  • Бульбарный синдром;
  • Рефлюкс;
  • Неполное открытие рта;
  • Нарушение глотания;
  • Недостаток веса;
  • Нарушение обмена веществ;
  • Нарушение перистальтики.

Диагностика нарушений питания

  • Поперхивания;
  • Долгое кормление.

Способы решения

  • При невозможности сидеть, при приеме пищи угол подъема изголовья кровати должен быть не менее 30 градусов, в том числе, для предотвращения заброса содержимого желудка в пищевод и дыхательные пути;
  • Для детей со СМА 1 типа кормление лежа на боку (антигравитационное) наиболее безопасно;
  • При нарушении глотания для снижения рисков аспирации и перекрытия дыхательных путей рекомендуется установка назогастрального зонда или гастростомы;
  • Установка зонда или гастростомы при нарушениях глотания обеспечит получение организмом необходимого суточного количества пищи и питательных веществ
  • Дробное сбалансированное кормление каждые 3-4 часа;
  • Для устранения проблем с кишечником и других нарушений ЖКТ по назначению врача может быть применена медикаментозная терапия.

Необходимое оборудование

  • Гастростома;
  • Зонд.

Важно

Подробную информацию по двум другим категориям пациентов со СМА (сидячие, ходячие) вы можете найти на сайте спецпроекта фонда «Семьи СМА»

Лечение

Практический справочник пациента по правовым основам оказания медицинской помощи больным СМАВ этом справочнике представлены статьи и материалы по правовым основам оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов, требования к оформлению медицинской документации и ее формы, ответы на наиболее часто задаваемые вопросы.

Интеллект при болезни СМА остается полностью сохранным, он развивается так же, как у здоровых людей. Таким образом, несмотря на физические ограничения, дети могут жить полноценной жизнью: общаться, играть, заниматься физиотерапией, гулять.

На данный момент заболевание является неизлечимым. Специалисты разных стран работают над препаратами для лечения СМА, но пока что общедоступных лекарств, способных полностью излечить болезнь, не существует.

В конце 2016 года в мире появился первый препарат для лечения СМА – Спинраза (Нузинерсен). Это лекарственное средство позволяет замедлить прогрессирование болезни, а в некоторых случаях и улучшить состояние, но все же не излечивает заболевание полностью. В данный момент Спинраза еще не зарегистрирована на территории России – это дело ближайшего будущего.

Кроме того, сейчас в разработке сразу несколько инновационных препаратов для лечения СМА, которые находятся на стадии клинических испытаний. Подробную и актуальную информацию об этом можно найти на сайте Фонда «Семьи СМА» в разделе «Исследования».

Тем не менее уже сейчас мы можем сделать многое, и с помощью симптоматической терапии и разнообразных поддерживающих методик замедлить прогрессирование болезни и в некоторых случаях предупредить развитие осложнений.

Планирование будущего потомства

Многие родители после того, как в семье появился ребенок со СМА, боятся повторения ситуации и не решаются планировать увеличение потомства. Чтобы избежать болезни СМА у следующего ребенка, можно провести пренатальную диагностику (она позволяет выявить заболевание на раннем сроке беременности) или воспользоваться методом ЭКО с отбором здорового эмбриона (ЭКО + ПГД — преимплантанционная генетическая диагностика).

Существует два вида пренатальной диагностики:

Биопсия ворсин хориона — обследование проводится на 10-12 неделе беременности. Извлекаются образцы тканевых выступов, формирующих плаценту. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 100 или 1 %.

Амниоцентез — обследование проводится после 14 недели беременности. Производится забор амниотической жидкости, содержащей клетки плода. Клетки исследуются на генетические нарушения. Риск составляет 1 из 200 или 0,5 %.

Важно

Если в семье два носителя, то вероятность рождения ребенка со СМА — 25% при каждой беременности

Риски у родителей-носителей СМА:

  • 25% — рождение ребенка, пораженного СМА;
  • 50% — рождение ребенка-носителя СМА;
  • 25% — рождение здорового ребенка.

При планировании будущего ребёнка необходима консультация генетика.

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией. Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Когда «смайликам» не до смеха. Детям со спинальной мышечной атрофией нужно самое дорогое лекарство в мире

Речь идет о спинальной мышечной атрофии (spinal muscular atrophy — SMA). Малыши с таким «приговором» обычно до второго года жизни не доживают. Это редчайшее генетическое заболевание поражает мускулатуру ног, головы и шеи. Руки поначалу не страдают, но постепенно угасает двигательная способность и этих мышц. Дети с этим заболеванием не могут ползать и держать голову. Им трудно дышать и глотать.

Точное число больных в России неизвестно. Приблизительно 800 зарегистрированных пациентов. В мире считается, что СМА поражает одного ребенка из 10 тысяч.

СМА может проявиться в любом возрасте — в среднем и пожилом. Но оно является причиной половины случаев детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями. При этом болезнь не нарушает чувствительность и не вызывает задержки психического развития.

Самой опасной формой заболевания является первая. Она проявляется еще во время внутриутробного развития или в первые месяцы жизни.

До мая 2019 года у таких детей не было вообще никакой надежды. Но она появилась после того, как Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило новый препарат генной терапии «Золгенсма» фармацевтической компании Novartis.

После введения препарата в организм ребенка попадает функциональная копия гена SMN1, и она оказывает на заболевание преобразующее воздействие. Достоверно не известно, может ли лекарство излечить полностью, но ребенок будет жить после единственного укола! Однако стоимость препарата просто неподъемна для большинства родителей — 1,5-2 миллиона долларов.

Уже в июле прошлого года производитель пообещал вывести препарат на российский рынок. Как сообщили в компании благотворительному фонду «Семьи СМА», регистрация препарата началась в Европе и Японии, но в ближайшем будущем он должен появиться и в других странах.

Несмотря на умопомрачительную сумму, родители «смайликов» (так называют детей со СМА) оживились. В России зарегистрирован пока только один препарат «Спинраза», но его нужно колоть пожизненно. Лекарство появилось на российском рынке летом 2019 года. Но получить его в больницах практически невозможно, а покупать самостоятельно обычные семьи не могут из-за дороговизны.

Системной помощи нет

С начала года в России уже умерло трое детей со СМА, не получивших нужного лечения. Надежда Болсуновская, активистка из Красноярска, сообщила, что один из них не дождался препарата.

Светлана Рукосуева, мать умершего мальчика, сообщила, что «Спинразы» до сих пор нет в регионе. Она рассказала, что в больнице ей посоветовали ее даже не ждать. Хотя в местном Росздравнадзоре ей ответили, что на складах препарат есть.

Пока в субъектах отмечены только единичные закупки препарата. Его приобретение не было заложено в федеральный бюджет, и обязанность его покупать переложили на региональные власти. Лечение дорого — первый год стоит 45 миллионов рублей, потом — 20 миллионов рублей в год. Напомним, оно пожизненное.

Заявление премьер-министра РФ Михаила Мишустина о реформировании системы соцпомощи и переходе на адресную модель позволило родителям «смайликов» воспрять духом.

Директор благотворительного фонда «Нужна помощь» Митя Алешковский уже обратился к премьеру и попросил выделить необходимые средства на лекарства для пациентов со СМА. Фонд «Семьи СМА» обратился к президенту РФ Владимиру Путину с предложением включить СМА в программу высокозатратных нозологий.

В январе в Госдуме состоялась первая рабочая встреча, на которой обсуждался законопроект помощи пациентам со СМА. Возможно, в случае изменения законов они смогут получать лекарства за счет федерального бюджета.

Исцеление возможно

«Золгенсма» в этом контексте даже не обсуждалась. Она не только еще не зарегистрирована, но даже не прошла испытания в России. Поэтому родителям «смайликов» приходится самостоятельно собирать деньги. А это больше 160 миллионов рублей. Сложно и долго.

Например, «ВКонтакте» после жалобы была заблокирована группа, собиравшая деньги на лечение шестимесячной Ани Новожиловой. Родители предоставили администрации соцсети необходимые отчеты, и страничка была вновь открыта.

Родители малышей пытаются обращаться в благотворительные фонды. Но там очень часто отказывают в помощи. Сумма очень велика, а сбор ведется на личные карты, что вызывает сомнения.

Директор научно-исследовательского центра «Герофарм», кандидат медицинских наук Роман Драй так и не смог сказать, почему «Золнгесма» такой дорогой препарат.

«Если это за счет технологии, и себестоимость производства высока, то у генной терапии тогда просто нет будущего — я не представляю, как люди смогут покупать его. Никакие лекарства не могут так стоить. Поэтому, на мой взгляд, должен быть какой-то прорыв в самой технологии», — заявил он.

Тем более что препарат дает серьезную нагрузку на печень. Но в случае, когда альтернативой является смерть пациента, нежелательными последствиями приходится пренебречь. К тому же с выдачей «Спинразы» в России, как уже говорилось, большие проблемы.

Но чудеса случаются. В 2018 году 11-месячной Кате Рубцовой был поставлен диагноз. Родителям не удалось получить господдержку и «Спинразу». Они начали собирать деньги самостоятельно, и даже нашелся спонсор, который согласился оплатить лечение. И тут появилась информация о «Золгенсме». Родители девочки смущенно попросили у него «чуть больше», и он согласился.

Медики вкололи Кате лекарство за три дня до двухлетия, чудом успели. С тех пор прошло семь месяцев, и отец девочки утверждает, что болезнь действительно перестала прогрессировать.

«Организм стал намного крепче. Раньше она не сидела, а теперь сама целый час может просидеть. Ручки гораздо крепче. Вот недавно очередной успех: лежа держит голову. Правда, недолго, но тем не менее. Таких побед на первый взгляд маленьких уже достаточно. Они очень важны», — подчеркнул Иван Рубцов.

Мужчина признался, что клиническая практика препарата невелика — всего пять лет — и никто не может сказать, восстановится ли его дочь полностью. Но он утверждает, что дети, участвовавшие в испытаниях «Золгенсмы», сейчас ходят и даже бегают.

Многие родители «смайликов» решили последовать примеру семьи Рубцовых и начали собирать деньги на лечение новым препаратом. Пожизненно лечиться «Спинразой» не хочется никому.

Спинальная мышечная атрофия

Общая информация

  • Спинальная мышечная атрофия (SMA) — группа редких (9,1 случая на 100 тыс.) генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дегенерацией моторных нейронов спинного мозга и ствола головного мозга, что отражается гипотонией (снижением тонуса мышц), атрофией скелетных мышц (больше в ногах, чем руках) и общей слабостью.
  • Существует четыре основных типа спинальной мышечной атрофии: I тип (4,1 случая на 100 тыс.), как самый тяжелый (смерть наступает от невозможности самостоятельно дышать), манифестирует до достижения шестимесячного возраста, другие проявляются по мере взросления.
  • Патология вызывается потерей или дисфункцией (делецией, перестройкой или мутацией) в гене выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1).

Этиология и патогенез спинальной мышечной атрофии

  • Причиной спинальной мышечной атрофии является дефект в гене выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1), причем почти во всех случаях речь идет о делециях, перестройках или мутациях SMN1. 1 2–4
  • Почти все пациенты (приблизительно 95–98%) гомозиготны по дефектному гену SMN1, то есть оба родителя являются носителями рецессивного генетического нарушения.
  • Приблизительно 2% пациентов гетерозиготны по генетическим дефектам и несут SMN1-мутацию de novo.
  • Прогрессирующая дегенерация и потеря мотонейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга приводят к мышечной слабости и атрофии.
  • У большинства пациентов со спинальной мышечной атрофией присутствует гомозиготная делеция в экзоне 7 гена SMN1 в хромосоме 5q13, но сохраняется одна и больше копий гена выживаемости моторный нейронов 2 (SMN2).
  • Ген выживаемости моторных нейронов (SMN) присутствует в виде двух копий в хромосоме 5.
  • SMN1 продуцирует полноразмерный белок SMN, необходимый для функционирования нижних (периферических) моторных нейронов;
  • SMN2 кодирует менее стабильный белок SMN.
  • Число копий SMN2 различается среди здоровых людей: как правило, насчитывается от 0 до 3 копий этого гена.
  • У приблизительно 10–15% здоровых людей вообще нет копий SMN2.
  • Мутантный ген SMN1 приводит к выработке усеченного, нефункционального белка SMN, притом что гену SMN2 по силам продуцировать лишь небольшое количество функционального SMN (где-то 10%). Это и вызывает спинальную мышечную атрофию.
  • Число копий SMN2 коррелирует с фенотипической тяжестью спинальной мышечной атрофии.
  • 1–2 копии SMN2 обнаруживаются у 80% пациентов со спинальной мышечной атрофией типа I.
  • 3 копии SMN2 обнаруживаются у 82% пациентов со спинальной мышечной атрофией типа II.
  • 4 и более копий SMN2 обнаруживаются у 96% пациентов со спинальной мышечной атрофией типа III.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

  • Пациенты со всеми формами спинальной мышечной атрофии сталкиваются, как правило, с гипотонией (сниженным тонусом мышц), отсутствующим или значительно сниженным глубоким сухожильным рефлексом, общей слабостью. Последняя зачастую диффузна, симметрична и прогрессирует, чаще поражает проксимальные (а не дистальные) мышцы, сильнее проявляется в поясе нижних конечностей, нежели верхних. Наблюдается рестриктивный легочный процесс.
  • Фенотипические проявления спинальной мышечной атрофии являются непрерывным процессом без четкого разграничения подтипов, и потому классификация заболевания по возрасту и максимальной функции полезна лишь для его прогнозирования и ведения. 3,4
  • Время манифестации симптомов зависит от типа спинальной мышечной атрофии.
  • При подозрении на спинальную мышечную атрофию следует провести генетическое тестирование гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1) на наличие делеции в экзоне 5 хромосомы 5.
  • Дальнейшая диагностика спинальной мышечной атрофии предполагает оценку антропометрических показателей, тестирование легочных функций, оценку нарушений со стороны ЖКТ, оценку опорно-двигательного аппарата.

Cпинальная мышечная атрофия типа 0 (пренатальная форма)

  • Наиболее тяжелая форма заболевания, которое начинается еще до момента рождения. Среди первых симптомов: скованность движений плода, отмечаемая в период 30–36 недель беременности. Новорожденные характеризуются ограниченной двигательной активностью, проблемами с глотанием и дыханием. Продолжительность жизни не превышает 2–6 месяцев. 5,6

Спинальная мышечная атрофия типа I (болезнь Верднига — Гоффмана)

  • Младенцы до шестимесячного возраста, прогрессирующая гипотония, симметричная слабость конечностей, неспособность удерживать головку и сидеть без посторонней помощи, сниженные или отсутствующие рефлексы. 2–4,7
  • Смерть наступает, как правило, в первые два года жизни из-за дыхательной недостаточности.
  • Синонимы: инфантильная спинальная мышечная атрофия, прогрессирующая мышечная атрофия детского возраста, острая спинальная мышечная атрофия.

Спинальная мышечная атрофия типа II (болезнь Дубовица)

  • Младенцы и дети (обычно проявляется в возрасте 6–18 месяцев), прогрессирующая проксимальная слабость нижних конечностей с гипотонией и арефлексией, способность самостоятельно сидеть, неспособность стоять или передвигаться без посторонней помощи, прогрессирующий сколиоз, слабость дыхательных мышц. 3,4
  • Синонимы: детская спинальная мышечная атрофия, хроническая спинальная мышечная атрофия.

Спинальная мышечная атрофия типа III (болезнь Кугельбергера — Веландера)

  • Тип IIIa: проявляется в возрасте от 18 месяцев до 3 лет.
  • Тип IIIb: проявляется в период 3–30 лет.
  • Поражает детей и взрослых, характеризуется потерей способности ходить в детском возрасте (или позже), что обычно отражается в виде прогрессирующей проксимальной слабости, которая затрагивает по большей части нижние, а не верхние конечности, дыхательные мышцы не страдают. 7 1 3,4
  • Синоним: ювенильная спинальная мышечная атрофия.

Спинальная мышечная атрофия типа IV (взрослая форма)

  • Обычно начинается в период четвертого десятилетия жизни.
  • Характеризуется легкими двигательными нарушениями (проксимальная слабость нижних конечностей, тремор, мышечные подергивания), без респираторных, пищевых и желудочно-кишечных проблем. 4

Дифференциальная диагностика спинальной мышечной атрофии

Дифференциальная диагностика спинальной мышечной атрофии включает множество других причин гипотонии и общей слабости. Ее уместно проводить в зависимости от возрастной манифестации заболевания.

Манифестация в период от пренатального возраста до 6 месяцев

  • X-сцепленная инфантильная спинальная мышечная атрофия (XL-SMA, SMAX2).
  • Спинальная мышечная атрофия с респираторным дистрессом 1 типа (SMARD1).
  • Иные нейромышечные заболевания: наследственный миастенический синдром, наследственные миопатии, наследственная миотоническая дистрофия, гипоксически-ишемическая миелопатия, травматическая миелопатия.
  • Мультисистемные заболевания, вызывающие мышечную слабость и гипотонию: гликогеноз II типа (болезнь Помпе), синдром Прадера — Вилли, синдром Цельвегера.
  • Врожденный множественный артрогрипоз.

Манифестация в период от 6 месяцев до детского возраста

  • Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD), мышечная дистрофия Беккера.
  • Тазово-плечевая мышечная дистрофия (LGMD).
  • Миастения гравис.
  • Синдром Гийена — Барре (GBS).
  • Редкие формы спинальной мышечной атрофии, не связанные с дефектами в хромосомном плече 5q.
  • Недостаточность гексозаминидазы A с поздним началом.

Манифестация во взрослом возрасте

  • Боковой амиотрофический склероз (ALS).
  • Спинобульбарная мышечная атрофия (SBMA, болезнь Кеннеди, X-сцепленная спинальная амиотрофия 1-го типа).

Лечение спинальной мышечной атрофии

  • В настоящее время не существует возможности полностью вылечить спинальную мышечную атрофию, хотя генная терапия обещает, что возможно в корне изменить течение заболевания.
  • Терапевтические цели следующие:
  • снижение бремени заболевания на пациента и его семью;
  • уменьшение числа госпитализаций и времени нахождения в реанимации и отделении интенсивной терапии;
  • лечение осложнений.
  • Мультидисциплинарный подход к взаимодействию с родителями больных детей предполагает консультирование по вопросам особенностей генетических заболеваний и проведения искусственной вентиляции легких немедицинскими специалистами.
  • Терапия должна минимизировать осложнения и включает:
  • легочные процедуры, в том числе очистку дыхательных путей и респираторную поддержку при необходимости;
  • улучшение качества сна посредством ночной неинвазивной вентиляции (обычно двухфазной);
  • оптимизацию питания;
  • поддержание физической формы и выносливости за счет регулярных физических упражнений;
  • реабилитационную физиотерапию, помогающую справиться с ослаблением мышц туловища и конечностей.
  • В декабре 2016 года FDA одобрило «Спинразу» (Spinraza, нусинерсен) — первый в мире лекарственный препарат, модифицирующий течение спинальной мышечной атрофии у детей и взрослых.
  • В мае 2019 года FDA одобрило «Золгенсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек) — генную терапию спинальной мышечной атрофии с биаллельной мутацией гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1) у детей в возрасте младше двух лет. Препарат подходит как симптоматическим пациентам, так и предсимптоматическим, выявляемым генетическим тестированием.
  • Большинство пациентов следует планово обследовать каждые шесть месяцев (самостоятельно передвигающихся — реже, клинически нестабильных — чаще), оценивая антропометрические данные, дыхательную функцию, ортопедический статус.
  • В случае тяжелого заболевания уместно рассматривать паллиативную помощь.
  • Рекомендованы плановая вакцинация и профилактические мероприятия против респираторно-синцитиального вируса. Список литературы (показать/скрыть) 1. W Prior T, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Published December 22, 2016. Accessed December 5, 2018. 2. Markowitz J, Singh P, Darras B. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 3. Kolb S, Kissel J. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846. 4. Arnold W, Kassar D, Kissel J. Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis and Management in a New Therapeutic Era. Muscle Nerve. 2014;51(2):157-167. 5. Dubowitz V. Very severe spinal muscular atrophy (SMA type 0): an expanding clinical phenotype. Eur J Paediatr Neurol. 1999;3(2):49-51. 6. MacLeod M, Taylor J, Lunt P, Mathew C, Robb S. Prenatal onset spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol. 1999;3(2):65-72. 7. Wang C, Finkel R, Bertini E, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

Здоровое состояние организма – залог активной и успешной жизни человека. Такое заболевание, как спинальная мышечная атрофия отнимает у больного способность ходить, шевелиться, в некоторых случаях даже самостоятельно дышать. Болезнь развивается в детском возрасте. Спинальная мышечная атрофия у детей является наследственной патологией, которая требует продолжительного лечения.

Классификация видов спинальной атрофии

Спинальная мышечная атрофия – это большая группа заболеваний наследственного характера, основывающиеся на поражении отделов головного и спинного мозга, которые отвечают за двигательные функции тела.

Среди всех патологий генетического характера – это самая распространённая проблема, которая выявляется у младенцев. По данным мировых исследований, более 40% новорождённых с данной болезнью не доживают до возраста 2 лет.

Атрофией мышц страдают не только дети. Заболеванию подвержены люди любого возраста. Статистика показывает, что 1 человек из 50 от основной массы населения – носитель мутационного гена. В зависимости от процесса развития патологии на генном уровне возникают разные проявления болезни.

При атрофии мышцы не теряют свою чувствительность, человек лишается возможности управлять атрофированными участками тела. Несмотря на поражение отделов головного мозга, интеллектуальные способности заболевшего никак не страдают.

Самой распространённым является проксимальный вид спинальной мышечной атрофии. В конкретном случае двигательных функций лишается центральная часть туловища (поясница, рёбра, бёдра).

Синдром подразделяется на несколько типов. Их разновидность отличается друг от друга первыми проявлениями симптоматики, осложнениями во время болезни, продолжительностью жизни больного.

Неврологическая группа включает 4 вида патологии:

  1. 1 тип: болезнь Вердинга-Хоффмана.
  2. 2 тип: болезнь Дубовица.
  3. 3 тип: болезнь Кюгельберга-Веландера.
  4. 4 тип: Взрослая атрофия.

Кроме 4 основных атрофий, существует несколько видов амиотрофий:

  1. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Подвержены болезни только мужчины старше 30 лет. Распространяется медленно сроком в 15-20 лет. Симптоматика включает в себя дрожание головы и верхних конечностей. Нарушается работа эндокринной системы.
  2. Дистальная спинальная атрофия Дюшенна-Арана. Характеризуется «рукой скелета». Результатом патологии становятся деформированные кисти рук и предплечья. В основном атрофия проходит благоприятно, при условии отсутствия дополнительных недугов.
  3. Скапуло-перонеальная амиотрофия Вюльпиана. Главное отличие в медленном развитии болезни. До 40 лет человек способен самостоятельно двигаться и вести активный образ жизни. Изначально поражаются верхние конечности, появляются крыловидные лопатки. Далее идёт поражение мышц, отвечающих за сгибательные способности стоп и голеней.

С подробной информацией по данным типам можно ознакомиться на фото, форумах, видео или прочитав отзывы пациентов.

Болезнь Вердинга-Хоффмана

Самый сложный вид заболевания, которым подвержена основная масса младенцев возрастом до 6 месяцев – спинальная мышечная атрофия 1 типа. Случаи летального исхода при таком прогнозе 100%. Когда болезнь проявила себя в возрасте до 3 месяцев, ребёнок не доживает до полугода. Если диагностика выявила болезнь позже 3-х месячного возраста, вероятность жизни малыша от 2 до 9 лет.

Заметить отклонения можно у плода внутриутробно. Если болезнь стала развиваться после рождения, то родители начинают замечать подёргивание мышц спины, поясницы, конечностей. Вдобавок к этому замечается тихий крик, вялое сосание, отсутствие интереса к окружающему миру. У младенцев с данной патологией отмечается снижение рефлексов, которые отвечают за глотание и сосание.

Конкретная патология разделяется на врождённый, ранний и поздний тип:

  1. Врождённый тип. Развитие заболевания происходит во внутриутробном и младенческом возрасте до 3 месяцев. Летальный исход вероятен до 1,5 лет. Также разведённые в стороны ноги и руки говорят о наличии атрофии. Локти и колени при этом согнуты. В первую очередь, страдают нижние конечности. Недуг поражает детский организм по восходящей линии. Максимальное количество смертей происходит из-за сердечной или лёгочной недостаточности, а также инфекционных заболеваний.
  2. Ранний тип. Проявление болезни этой категории происходит после преодоления порога в полтора года. Поводом для манифестации служит перенесённое инфекционное заболевание. Смерть наступает до 5-летнего возраста. В момент развития патологии ребёнок постепенно растрачивает приобретённые навыки. Определить недуг можно по истощённым пальцам. Дети, которые подверглись такому страшному заболеванию, также страдают от сколиоза.
  3. Поздний тип. В данном периоде болезни особых отличий от первых 2 типов нет. Единственное, патология развивается более длительное время. Диагноз подтверждается у детей возрастом старше 5 лет. Смерть наступает к 16-18 годам. Из-за быстрого прогрессирования заболевания ребёнок теряет способность самостоятельно передвигаться в период с 10 до 12 лет.

К симптомам болезни Вердинга-Хоффмана относят следующие явления:

  • нарушение сосательных и глотательных функций (в случае попадания смеси или молока в органы дыхательной системы высока вероятность развития пневмонии, которая повлечёт за собой смерть);
  • на языке младенца присутствует эффект «бегущей волны»;
  • учащается непроизвольное сокращение мышц языка;
  • состояние апатии (можно определить по поведению младенца или по вялым капризам);
  • нарушение процесса самостоятельного дыхания (классифицируется по поражению межрёберных мышц);
  • отставание моторного развития (невозможность самостоятельно держать головку, переворачиваться и сидеть).

Сложность заболевания ещё обосновывается тем, что если малыш научился держать головку, переворачиваться или сидеть, в ходе прогрессирования патологии данные навыки утрачиваются.

Помимо атрофии мускулатуры, дети страдают от дополнительных нарушений:

  • олигофрения;
  • маленький размер черепа;
  • неопущение яичек;
  • порок сердца;
  • косолапость;
  • врождённые переломы костей;
  • гемангиомы.

Высокая вероятность смерти в первую очередь связана с дополнительными заболеваниями.

Диагностирование происходит с помощью медицинского обследования ребёнка. По клиническим признакам доктор определит наличие наследственной болезни.

В список диагностических мероприятий входят:

  • биохимический анализ крови;
  • электромиографическое исследование;
  • гистологическое исследование мышц скелета.

Исследование спинного мозга покажет врачам, что есть наличие дегенеративных изменений в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов, идёт изменение моторных клеток.

Болезнь Дубовица

Развитие спинальной мышечной атрофии возникает у детей возрастом от полугода и до 2 лет. Шанс выжить в данном случае сводится к минимуму. Единственный фактор – продолжительность жизни 13-15 лет.

Характер болезни – внезапный.

Спинальная мышечная атрофия имеет симптомы:

  • постепенная утрата сухожильных рефлексов;
  • подёргивание рук;
  • повисшая голова (ослабевают мышцы шеи);
  • деформация тазобедренных костей и грудной клетки;
  • дрожание пальцев;
  • фасцикуляция языка (локальные подёргивания мышц);
  • бульбарный паралич.

Первые проявления атрофии происходят по знакомому сценарию. Изначально нарушается работа нижних конечностей начиная с бёдер, и постепенно поднимается по вертикальной линии.

Схожесть 1 и 2 типов атрофии заключается в утрате приобретённых навыков.

Болезнь 2 типа характеризуется дыхательной недостаточностью. Симптомы могут развиваться с разной скоростью, в зависимости от индивидуальности пациента. Некоторые больные умирают в младенческом возрасте, а другие способны дожить до подросткового периода.

Болезнь Кюльберга-Веландера

Отличием 3 типа от других стала высокая продолжительность жизни, в отличие от первых 2. Случаи смерти также снижены. Организм ребёнка поражается в период от 1,5 до 12 лет. Если за пациентом правильно ухаживать, то продолжительность жизни можно увеличить до 35-40 лет.

Проблемой в обнаружении спинальной мышечной атрофии 3 типа является наличие подкожного жира, который скрывает мелкие симптомы. Но этот эффект временный. При прогрессировании болезни симптоматика всплывает наружу.

Болезнь поражает детский организм в период, когда тот уже научился самостоятельно ходить. В первую очередь, болезнь отбирает именно эту способность. Изначально малыш бегает, как заведённый. Потом начинает часто спотыкаться и постепенно процесс ходьбы становится для него проблемой. Движение таких детей в будущем возможно только с посторонней помощью или в инвалидной коляске.

При таких страшных прогнозах полная инвалидность наступает лишь в 40% случаев. Люди с подобными патологиями способны управлять инвалидным креслом самостоятельно, некоторые даже устраиваются на работу в предприятия для людей с ограниченными возможностями.

Симптоматика болезни следующая:

  • сколиоз;
  • подёргивание верхних конечностей;
  • частые судороги в нижних конечностях;
  • деформация области грудной клетки;
  • ограничение движений суставов;
  • дрожь в пальцах;
  • фасцикуляция языка;
  • бульбарный синдром.

Самостоятельное передвижение на ногах (с тростью) пропадает у пациента в возрасте 10-12 лет.

Виды атрофии, причины и симптомы её проявления

Мышечная атрофия 4 типа не зря имеет название «взрослая атрофия». Это связано с тем, что заболеванию подвержены лица, достигшие возраста 35 лет. Отличительные признаки взрослой атрофии – неспособность самостоятельно передвигаться из-за отмирания мышц нижних конечностей.

Конкретный тип заболевания никак не сказывается на продолжительности жизни пациента. Основной дискомфорт от заболевания в основном происходит в пожилом возрасте, когда человеку тяжело совершать те или иные действия в силу своих лет.

Данный тип распространяется только на мужчин. Причиной тому скрепление с Х-хромосомой. Для благоприятной жизни больному придётся всегда принимать лекарственные препараты, делать лечебную гимнастику.

4 тип болезни встречается реже предыдущих видов. При этом возможно развитие артрита, остеохондроза.

Спинальная мышечная атрофия возникает из-за унаследования рецессивных генов, которые располагаются в 5 хромосоме. Носители гена (родители) не склонны к развитию мышечной атрофии. Но при планировании беременности в 30% случаев аномальный ген передаётся будущему ребёнку. Данный ген разрушительно действует на синтез белка, что и приводит к развитию патологии в утробе матери, после рождения или во взрослом возрасте.

Взрослая атрофия развивается вследствие передачи аномального гена от одного из родителей, а не от обоих, как в предыдущих случаях.

Проявление симптомов напрямую зависит от сложности атрофии. К общей симптоматике относят снижение двигательных способностей, слабость в мышцах, присутствие чувствительности в поражённых участках, понижение или отсутствие рефлексов сухожилий.

Из детских форм самая благоприятная считается 3 форма. Это связано с тем, что болезнь у детей развивается после полутора лет и прогрессирует медленно. Особые сложности вызывает подъём по ступенькам и бег. Проблемы с жеванием и глотанием появляются значительно позже.

Во 2 типе спинальной мышечной атрофии происходит более раннее развитие недуга (6-18 месяцев). Таким малышам свойственно замедленное моторное развитие. Появляются проблемы в межрёберных мышцах. Приобретённые способности сидеть, стоять или ходить при поддержке взрослого постепенно утрачиваются. Скелет и мышцы подвержены деформации, нарушается дыхание.

1 форма самая опасная и тяжёлая. У новорожденных детей наблюдается синдром «вялости ребёнка». Малыш малоподвижен, плохо кушает, теряет вес, утрачивает глотательный, сосательный и кашлевой рефлекс. Таким пациентам не свойственно самостоятельное сидение, переворачивание или держание головки. Причина смерти в 2 года у таких малышей – дыхательная недостаточность или пневмония.

Взрослая форма самая щадящая. На развитие болезни в зрелом возрасте оказывают влияние внешние факторы. Проявляется болезнь как реакция на плохое питание, вредные привычки, нарушенное кровообращение. Во всех случаях вероятен летальный исход. Продолжительность жизни взрослого пациента будет зависеть от его образа жизни во время болезни.

Чтобы поставить верный диагноз, врачу следует провести следующие методы обследования:

  • электрокардиограмма;
  • ознакомление с анамнезом больного;
  • биопсия мышц скелета;
  • генетические исследования.

Если говорить о первых 3 типах, то детский невролог проведёт визуальный осмотр и опрос родителей о наличии серьёзных заболеваний у ребёнка и его ближайших родственников.

Чтобы подтвердить или опровергнуть наличие спинальной мышечной атрофии, проводится генетический тест. Для этого в лаборатории берут анализ крови и исследуют на присутствие аномального гена и его носителей.

Обнаружить недуг можно также с помощью биопсии.

В некоторых случаях проводится магнитно-резонансная томография или компьютерная томография. Но эти методы не во всех случаях способны показать нарушения, связанные со спинальной мышечной атрофией.

Дифференциальная диагностика проводится для определения спинальной мышечной атрофии, мышечной дистрофии, детского церебрального паралича и других патологий, вызванных разрушением нервной системы.

При неточном диагностировании с помощью генетического теста есть возможность провести дополнительное обследование в виде тестов (электромиография, мышечная биопсия, оценка концентрации креатинкиназы).

Проведение таких мер позволяет специалистам поставить точный диагноз и составить план терапии. Если женщина, имеющая данную патологию в роду или являющаяся носителем аномального гена, вынашивает плод, ей необходимо пройти генетическую экспертизу. В случае 99% подтверждения патологии беременность необходимо прервать.

Спинальную мышечную атрофию любого типа невозможно полностью вылечить, так как заболевание является генетическим. Меры терапии направлены на облегчение состояния больного для улучшения качества жизни.

Средства терапии следующие:

  • медикаменты, направленные на метаболические процессы в мышцах и нервных тканях;
  • витамин В;
  • анаболические стероиды;
  • лекарства, улучшающие прохождение нервных импульсов;
  • лечебный массаж;
  • специальные физические упражнения;
  • ношение корсета;
  • коррекция позвоночника с помощью ортопедических средств;
  • диета.

Нужно понимать, что больному следует употреблять в пищу продукты, обогащённые необходимыми для мышц веществами. Рацион питания должен содержать продукты, насыщенные белком.

Следует следить за количеством аминокислот, поступающих в организм. Это связано с тем, что имеющийся объём тканей мышц не способен переработать избыточное количество аминокислот.

Питание при спинальной мышечной атрофии заключается в приёме следующих продуктов:

  • бобовые и зерновые культуры;
  • грибы;
  • орехи;
  • мясо;
  • рыба;
  • яйца;
  • рис тёмный;
  • молочные и кисломолочные продукты;
  • пшеничные блюда;
  • мясо птицы;
  • овёс.

Каждый пациент с атрофией мышц имеет свой план питания. Это делается для нормализации попадающего количества еды в сутки, чтобы не было переедания или недоедания.

Что касается детей, при проблемах с глотанием и жеванием есть 2 варианта решения проблемы:

  1. Назогастральный зонд. Вставляется ребёнку через нос, легко достаётся. При продолжительном использовании может начать протекать. В таком случае необходимо его заменить новым зондом.
  2. Гастростомия. Чаще используется в младенческом возрасте. Заключается в установке трубки, проходящей непосредственно к желудку. Достаточно прост в обслуживании. Установка трубки происходит под наркозом.

Чтобы улучшить физическое состояние больного, применяется ЛФК в любом возрасте. Упражнения помогают увеличить срок самостоятельного использования рук. В случаях 1 и 2 типа болезни зафиксированы улучшения при занятиях гимнастикой в бассейне. Вода способствует стимуляции мышц.

В ситуации с 3 типом облегчить пациентам жизнь помогают ортопедические приспособления. Такие устройства мобильны и удобны людям с подобными патологиями.

В лекарственную терапию входит приём препаратов, улучшающих проведение нервных импульсов, нормализующих кровообращение, замедляющих разрушение нейронов движения.

К таким лекарствам относятся:

  • антихолинэстеразные медикаменты (снижают активность фермента, который отвечает за передачу возбуждений по нервным каналам);
  • биологические добавки (содержат в себе карнитин и коэнзим, усиливающие обмен энергии в клетках);
  • витамин В (способствует поддержанию мышечного тонуса);
  • ноотропы (улучшают работу центральной нервной системы);
  • лечебные препараты, стимулирующие обмен веществ в волокнах мышц и нервов.

Медицина не стоит на месте, проводятся исследования для замедления прогрессирования симптоматики атрофии. Единственный способ предотвратить болезнь, провести генетическое исследование на ранней стадии беременности.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *